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【佳学基因解码-基因检测】孩子发育迟缓的根本原因就是基因问题

基因解码导语:生长激素(GH)是人体必不可少的,它影响肝脏,肾脏,脾脏,皮肤和骨骼等。生长激素对于儿童的生长发育至关重要,也是人们新陈代谢的关键。30岁后人类生长激素水平下降,使我们丧失了“青春和活力”。生长激素缺乏症则会让我们“未老先衰”。
佳学基因解码-基因检测】孩子发育迟缓的根本原因就是基因问题
 

 

基因解码导语:生长激素(GH)是人体必不可少的,它影响肝脏,肾脏,脾脏,皮肤和骨骼等。生长激素对于儿童的生长发育至关重要,也是人们新陈代谢的关键。30岁后人类生长激素水平下降,使我们丧失了“青春和活力”。生长激素缺乏症则会让我们“未老先衰”。

生长激素对身体的重要作用

基因解码研究表明,生长激素对身体的所有细胞都有深远的影响,比任何其他激素都要强,生长激素控制着身体和许多器官的功能,可以诱导脂肪组织分解,降低胆固醇。生长激素缺乏症(GHD)是一种罕见的疾病,是一种基因病,其特征在于垂体前叶腺分泌的生长激素不足,导致儿童发育迟缓、身材矮小、牙齿发育缓慢、低血糖、骨质疏松症、肌肉力量减少、低密度胆固醇升高、心脏功能受损等多种症状。

生长激素缺乏症类型繁多

基因解码根据生长激素缺乏症病情的严重程度不同,涉及的基因和遗传模式的不同,分析出四种类型的生长激素缺乏症,并记录在佳学基因《人体基因序列变化与人体疾病表征数据库》中。

IA型生长激素缺乏症是所有类型中最严重的。在婴儿期就有明显的发育迟缓的特征。IB型生长激素缺乏症的患者产生的生长激素水平非常低。因此,IB型的特点是身材矮小,但不如IA型严重。II型的生长激素缺乏症的患者的症状严重程度各不相同,可能在儿童时期才会发现发育迟缓。基因解码分析,脑垂体的作用是产生许多不同激素,近二分之一的II型患者脑垂体发育不良。III型生长激素缺乏症与II型相似,患者的生长激素水平很低,身材矮小,严重程度也不同。大多数III型患者免疫系统功能弱,易感染。
 


 

如何找到不同类型的发病原因

生长激素缺乏症是由至少三种基因突变之一所引起。基因解码研究人员发现,IA型和II型生长激素缺乏症是由GH1基因的突变引起;IB型由GH1或GHRHR基因突变引起;III型是由BTK基因突变引起的。

GH1基因指导合成生长激素蛋白,生长激素由脑下垂体产生,对促进身体发育起着重要作用。GH1基因中的突变阻止或损害了生长激素的产生,没有足够的生长激素,身体不能以正常速度生长,导致生长缓慢和身材矮小。GHRHR基因指导合成生长激素释放激素受体的蛋白质。GHRHR基因的突变影响生长激素的产生或释放。由此导致的生长激素短缺会阻止身体以预期的速度增长。BTK基因指导合成布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)蛋白质,用于免疫系统细胞的发育和成熟。BTK蛋白传递重要的化学信号,指导B细胞成熟并产生抗体。还有一些生长激素缺乏症的患者在GH1、GHRHR或BTK基因中没有突变。在这些患者中,是由于其他基因突变导致,基因解码可以准确找到致病的根本原因,为患者寻找解决方案,远离痛苦。

如何与同样症状的其他疾病区分开

孩子健康的成长与发育是父母最关心的事情,早发现早治疗尤为重要,对于基因病,能够准确的找到发病的根本原因才能有个性化的治疗,一些其他疾病,例如普拉德 - 威利综合征(PWS)、Noonan综合征、Turner综合征、特发性身材矮小(ISS)、Laron综合症(也称为原发性生长激素不敏感)等,这些疾病都与生长激素缺乏症所表现出来的症状类似,基因解码通过基因测序更多分析基因信息,找到致病原因,帮助临床诊断避免误诊漏诊的产生,给患者及家庭减轻负担,带来希望。


(责任编辑:佳学基因)
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