基因解码导读：普瑞德-威利综合征（也称为小胖威利症），是一种由基因引起的罕见病，严重威胁儿童的健康，过佳学基因致病基因鉴定基因检测如果找到普瑞德-威利综合征的致病基因，就能尽早确诊，尽早预防，防止病情加重而使患者远离生命威胁。

基因解码研究中心报道：

章先生的儿子小天（化名）就患有普瑞德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome），婴儿时期的小天喂养很困难，肌张力也低下，家人认为这是孩子不进食导致的，结果15个月后小天开始食量大增，体重也开始迅速增长，家人认为这是好事，也没发现哪里有问题，但是慢慢家人发现，小天已经超重，变成了小胖子，并且发育比较迟缓，语言、行为及认知能力都有点障碍，这时家人才开始对小天进行更多检查，最终通过佳学基因致病基因鉴定基因解码的分析发现15号染色体上有大量基因缺失导致疾病。

临床表现

普瑞德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome，也称为小胖威利症）是一种影响着身体许多部位的复杂遗传病。在不同时期有着不同的症状，婴儿期主要表现为肌张力减弱、进食困难、生长不良以及发育迟缓。在没有基因解码的干预下，儿童时期主要症状表现为无法控制食欲、食欲过盛、肥胖、嗜睡、面部特征异常以及轻度或中度智力障碍等。青少年时期主要表现为情绪暴躁、身材矮小、手脚短小、性腺发育不良、2型糖尿病、骨质疏松症以及心脏病等并发症。

普瑞德-威利综合征有多可怕

一些普瑞德-威利综合征患者由于肥胖，会导致许多并发症，例如股骨头骨骺滑脱、睡眠时呼吸暂停、肺心病、2型糖尿病以及行为问题。个别普瑞德-威利综合征患者，患有急性胃扩张，并伴有胃肠炎症状以及肾上腺皮质功能不全。在普瑞德-威利综合征患者中，窒息发作的死亡率为7.9％。
 

基因功能丧失引起疾病

基因解码研究发现，普瑞德-威利综合征是由15号染色体特定区域的基因功能丧失引起的。其中核仁小分子RNA的表达异常是引起普瑞德-威利综合征的重要原因，在一些普瑞德-威利综合征患者中还发现了SNRPN基因、NPAP1基因、UBE3A基因、OCA2基因的突变，个别患者还有一些其他相关基因也存在突变，如IPW基因、NDN基因等。佳学基因致病基因鉴定基因解码不做任何假设性推断，直接根据疾病的症状更多解读和翻译基因，可以有效找到疾病根源，这也是基因解码和基因检测的重大区别。

早发现早治疗

临床检查经常把普瑞德-威利综合征的多数症状表现归因于下丘脑功能障碍，并且在这期间很有可能错过了治疗的最佳时机。基因疾病的发病根本原因就是基因存在问题，佳学基因解码分析解读基因信息，可以帮助临床医师避免误诊漏诊现象。虽然普瑞德-威利综合征目前无法完全治好，但如果能够早发现并且采取合适的治疗方案，那么疾病所带来的痛苦将会达到最小。