Part1：什么是佩梅病？

佩梅病（Pelizaeus Merzbacher disease，PMD）是一种记录于佳学基因建立的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的，由于基因突变导致的，具有遗传性的疾病，主要影响中枢神经系统，即脑和脊髓。由于脑蛋白质缺陷导致保护神经、促进神经传导冲动的髓鞘形成异常，造成患者智力障碍，如影响语言和记忆，以及迟发性运动技能障碍，如协调和行走能力障碍。因此，致病基因的不同，导致的临床症状、发病年龄不尽相同，通常情况下，运动能力受到的影响比智力更严重；运动技能的症状会慢慢地发生，通常出现在青少年时期，随后逐步恶化。所以，在孩子小时候很正常并不会表现出疾病的症状，等到发病时就为时已晚，这也是为什么佳学基因建议越早基因解码基因检测越好。

在没有基因解码的干预下，在美国，每20万~50万男性中会有1人患佩梅病，女性患病较少。在中国的患病人数受限于诊疗技术水平的不同而差异较大，许多病人、医生甚至不知道或者没听说过这种疾病，更谈不上治疗了。

Part2：为你介绍不同类型的佩梅病

基因解码研究发现，佩梅病主要分为经典和先天型，致病基因造成了这两种类型的严重程度各不同，但有相似的症状。

经典型佩梅病是最常见的类型。经典型佩梅病的患儿在一岁时，通常会有肌张力减弱，眼球震颤，以及迟发性运动技能发育障碍，如孩子的爬行、走路技能异常。随着孩子的长大，通常眼球震颤的症状会消失，但会出现其他运动障碍性疾病，例如肌肉僵硬痉挛、共济失调，以及不由自主的抽搐，类似舞蹈动作。由于导致该症状的疾病种类有很多，常常会误诊而延误最佳治疗时间，甚至是造成二次损伤，这也是为什么佳学基因解码基因检测在很多诊疗水平先进的各大医院被广泛运用的原因。

先天型佩梅病是一种更严重的类型。在婴儿期便会出现症状，例如喂养困难，呼吸音异常，进行性痉挛导致关节畸形，运动和言语障碍，包括构音障碍、共济失调和癫痫发作。先天型佩梅病的患者也会有运动技能和智力的发育障碍。

Part3：基因解码揭秘佩梅病的发病机制

基因解码研究发现：PLP1基因突变是佩梅病的致病基因之一。

PLP1基因编码蛋白脂蛋白1（PLP1 蛋白）和其剪切异构体DM20，而蛋白脂质蛋白1和DM20是中枢神经系统的髓鞘主要蛋白。蛋白脂质蛋白1和DM20的缺乏引起髓鞘形成障碍，损害神经系统的正常功能，导致佩梅病的症状和体征。

虽然，也有5%至20%佩梅病患者没有PLP1基因突变，这是因为导致佩梅病的致病基因有很多，而一般的基因检测可能会只假设性的检测这一个基因，同时该基因的检测位点的选择也会各有不同，在佳学基因致病基因鉴定项目中会根据客户的需求不同，优选最合适的检测项目，希望用基因解码的力量为每一位患者在病因查找上提供精准途径。

Part4：你关心的：佩梅病会遗传吗？

基因解码研究表明：佩梅病遵循X连锁隐性遗传模式。X连锁基因突变位于X染色体上，男性只有一个X染色体，一个基因突变足以导致机体患病，出现症状和体征。而女性有两条X染色体，使得一个基因突变导致女性的症状没有男性的严重，甚至携带基因突变的女性并不会表现出症状，但这样就会使得母亲会将致病基因沿着血缘传播给孩子，使得孩子患病的原因。另外。X连锁遗传疾病还有一个特点是父亲不会将突变的基因传给儿子，但会传递给女儿，而女儿是否患病取决于母亲的基因以及疾病致病基因的种类。

在X连锁隐性遗传，每个细胞中具有一个拷贝基因突变的女性，成为携带者，他们可能不会表现出症状或者体征，但会将致病的突变基因传递给孩子。然而一些携带PLP1基因突变的女性突变，可能会有肌肉僵硬和智力下降，以及体验认知功能进行性恶化的风险增加，即在日常生活中，患老年痴呆的风险会增加。

佳学基因解码通过对该病致病机理进行解码分析，如果患者夫妇在孕育二胎之前结合健康宝贝基因解码技术，完全可以拥有健康后代，让悲剧不在延续。

如果有人有以下征状：眼球震颤、吞咽无力、喘鸣、肌张力低下、严重痉挛伴/不伴惊厥、步态不稳伴/不伴、肌张力障碍、手足徐动症、认知障碍，自主神经功能障碍。应当选择使用佩梅病基因解码、基因检测。

(责任编辑：佳学基因)