导读：陈女士夫妇都是经济学专业的博士生，家有一双儿女的他们本应是幸福美满的一家人，但是阴云却始终笼罩着他们。原来，一双儿女都有严重的智力障碍，经过佳学基因解码专家的诊断，孩子们是患有一种罕见的遗传疾病——“脆性X染色体综合征”。

经过进一步的基因解码发现，陈女士是脆性X染色体携带者。佳学基因解码专家指出，这是一种遗传病，是儿童智力缺陷最常见原因，据佳学基因《人体序列变化与疾病表征数据库》记载，在染色体异常所致的智力低下综合征中，该病仅次于唐氏综合征。另外，还有些人属于无症状脆性X染色体携带者，就像陈女士一样，根本没任何异常，但能遗传给后代。

    什么是脆性X染色体综合症？

脆性X染色体综合征是世界上遗传性智力缺陷的首因，会导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重。
 

患者通常在2岁前延迟语言的发展，大多数脆性X染色体综合征男性患有轻度至中度智力障碍，而约三分之一女性患者会伴有智力残缺的病状。脆性X染色体综合征儿童也可能有焦虑、烦躁和多动行为。他们可能有注意力缺陷障碍（ADD），也就是我们熟知的自闭症。大约三分之一的脆性X染色体综合征患者具有自闭症的特征，严重影响了他们与社会交流、互动的能力。大约15％的男性和5％的脆性X染色体综合征女性会有癫痫发作。

大多数脆性X染色体综合征患者具有特殊的身体特征，并且随着年龄的增长而变得更加明显。这些特征包括长而窄的面部、大耳朵、突出的下巴和前额，异常灵活的手指，扁平足，以及在男性中，在青春期之后的睾丸异常增大。

    脆性X染色体综合征的发病机制

佳学基因发现FMR1基因的突变导致脆性X染色体综合征。 FMR1基因参与了制造称为FMRP的蛋白质的过程。这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的生产，并在神经细胞之间的专门连接突触的发展中发挥作用，而突触对于中枢神经冲动至关重要。

几乎所有的脆性X染色体综合征都是由FMR1基因引起的，在这个突变中，一个称为CGG三联重复的DNA片段在FMR1基因内扩展。通常，该DNA片段约重复5次至40次。在脆性X染色体综合征患者中，CGG片段重复超过200次，异常扩大的CGG片段关闭（沉默）FMR1基因，阻止该基因产生FMRP蛋白，这种蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能，导致脆性X染色体综合征的发病。

具有55至200个重复的CGG片段的男性和女性具有FMR1基因前体，大多数具有前体的人在智力上是正常的。然而，在一些情况下，具有预处理的个体的FMRP蛋白质的含量低于正常值，因此，他们可能会出现脆性X染色体综合征中所见的症状较轻的患者的身体特征（如较大的耳朵），并且可能伴有焦虑或抑郁等情绪问题，有些患病儿童还会有学习障碍或自闭症的行为。

    脆性X染色体综合征是如何遗传的？

脆性X染色体综合征是以X连锁显性模式遗传的。X连锁显性意味着在女性（有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一的突变足以导致疾病。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中先进一个基因拷贝的突变导致该病症。在大多数情况下，男性比女性患有更严重的疾病症状。
 

佳学基因调查发现，250位女性中至少有一个是脆性X染色体潜突变的携带者，这些人的孩子有患智力障碍的危险。约2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病，所有佳学基因建议患有不明原因的发育迟缓的儿童都应接受脆性X染色体综合征基因解码基因检测检查。

孩子有脸形狭长、学习成绩不好、注意力低下、容易激动、与同学和伙伴交往不良中的任何一个特征。有可能是脆性X染色体综合征，临床诊断常常出错，选择基因解码、基因检测进行发病前、基于病人的分析。