遗传病、罕见病基因检测导读：果糖是一种主要存在于水果中的单糖，但是遗传性果糖不耐受症患者若进食富含果糖的水果、果汁或其他食物时，可能会出现恶心、腹胀、腹痛、腹泻、呕吐和低血糖等症状，患病的婴儿可能无法以预期的速度生长。
 

王女士的宝宝在断奶后反复发生低血糖、呕吐和腹泻，通过基因解码分析之后发现，宝宝患有遗传性果糖不耐受症，A**B基因中存在缺失突变，父母都携带致病基因。这说明，宝宝以后不能吃水果和食用糖，以及一些含有果糖、山梨糖醇和蔗糖的食物，否则就可能会出现腹痛、腹泻、肝肿大、肝硬化、黄疸等症状，甚至会出现癫痫发作、昏迷、肝肾衰竭等严重并发症。
 

遗传性果糖不耐受症，是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一种疾病，且应与果糖吸收不良区分开来，在果糖吸收不良的人群中，肠道细胞不能正常吸收果糖，导致腹胀、腹泻、便秘、胃肠胀气和胃痛。而遗传性果糖不耐受症则是因为基因突变导致醛缩酶B的功能发生变化，代谢果糖的能力减弱，导致1-磷酸果糖在肝脏中累积，使肝细胞随着时间推移而死亡。此外，体内也不能利用1-磷酸果糖分解的产物来产生能量并维持血糖水平，最终导致细胞能量降低、血糖降低，从而引起遗传性果糖不耐受症的疾病症状。

因此，很多时候患者虽然表现出来的是同一种疾病，但是造成疾病的原因却有成千上万种。平常检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能准确的找出罹患疾病的真正原因，这就是为什么有些病明明很简单却很难医治，致病基因鉴定基因解码真正做到查找病因，有效防治。
 

遗传性果糖不耐受症的主要致病基因是A**B基因，A**B基因可以指导合成醛缩酶B酶，这种酶主要存在于肝脏中并且参与果糖的代谢。醛缩酶B负责果糖代谢的第二步，将1-磷酸果糖分子分解成称为甘油醛和磷酸二羟丙酮的其他分子。

遗传性果糖不耐受症是常染色体隐性遗传模式，若父母都是致病基因的携带者，孩子很有可能就会患病，基因解码研究人员已经发现了A**B基因有超过60种不同类型的突变。

基因解码提示，基因病的症状和发病机制复杂多样，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致，致病基因鉴定基因解码是诊断基因病的最准确、有效的方式之一。
 

根据基因解码找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的用药方案，饮食上应消除果糖、山梨糖醇和蔗糖摄入，避免食物中含有果糖成分，甚至许多儿童药物也含有果糖或山梨糖醇，想要在饮食中完全消除果糖还是比较困难的，因此，应与高级营养师沟通并制定合理饮食方案来维持身体健康。如果家人中有果糖不耐受症患者，应及时进行基因解码并进行遗传咨询以及产前检查，避免后代患病。