遗传病、罕见病基因检测导读：马凡氏综合征是一种基因病，患者身高明显超出常人，双臂平伸指距大于身长，故被称为“蜘蛛人”，这种异于常人的体格令他们在各个领域发挥出色，所以患此病者在某方面可谓“天才”。在没有基因解码的干预下，发病年龄各不相同 ，近日就有一位3岁“马凡氏”宝宝通过手术斩获新生。

住在鼓楼医院的成成（化名）今年已有3岁，是一位“马凡氏”宝宝，身高近120厘米。成成妈也是位马凡氏综合征患者，初入院后，经过一系列检查，成成被诊断为马凡氏综合征、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦部扩张等，心胸外科主任说，“正常孩子主动脉根部直径为2厘米左右，成成的已经扩张至4.5厘米左右，即主动脉根部瘤已经形成。”马凡氏综合征患者发病以主动脉根部瘤为最主要特征，有的合并严重的主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、晶状体脱落等，如果保守治疗，1/3的马凡氏综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右，平均年龄仅40岁。另外，马凡氏综合征发病一般在青少年以后，成成在3岁时就发病，这是他们第一次碰到。
 

对于马凡氏综合征导致的主动脉根部瘤和主动脉关闭不全等，机械瓣膜置换和根部血管置换是最理想方式。然而，成成才3岁，为一个3岁孩子进行机械瓣膜和主动脉根部置换，虽然可以解决现阶段疾病带来的威胁，但会让其进入更加麻烦的阶段。主任介绍，机械瓣膜置换术后，孩子接下来活着的每一天都需要进行抗凝治疗，除了服药，还需要定期抽血，一开始天天抽，然后3天抽一次、一周抽一次，进入稳定期后还需要两周抽一次，3岁的孩子无法承受这样的灾难；若置换生物瓣膜，对于一个生长期的孩子，三五年时间就会发生钙化，这意味着他三五年就要接受一次心脏手术。

经过多番讨论，医院团队决定改变以往对这一疾病的手术路径，变置换主动脉瓣膜为修复，将左右冠瓣交界处的裂隙进行缝闭，同时进行主动脉根部成形术，即将主动脉根部扩大血管更换掉但将根部瓣膜保留住，接下来成成将不再需要接受任何抗凝治疗。给成成做的手术可是世界难题，因为国际权威文献都没有类似病例，目前成成的手术已圆满成功，创造了医学奇迹。

基因解码研究表明，马凡氏综合征是由于FBN1基因突变导致。FBN1基因为微纤维蛋白-1提供指令。微纤维蛋白-1与其他微纤维蛋白-1相互吸引并与其他分子形成细长的丝状体，称为微纤维。微纤维是纤维物质的组成部分，为结缔组织提供力量和灵活性。此外，微纤维存储分子称为生长因子，机体会在不同的时间释放这些生长因子，以控制整个身体的组织和器官的生长和修复。FBN1基因突变可降低微纤维蛋白-1的数量，从而导致微纤维的形成的减少。结果导致生长因子被过多释放，使许多组织的弹性降低，导致组织极不稳定的过度生长。

该病是常染色体显性遗传性疾病，这意味着基因中只要有一个等位基因异常就能导致该病的发生，然而至少有25%的马凡氏综合征病例是由于FBN1基因新发突变所致，也就是说这些案例的发生没有任何家族病史。

而佳学基因可以通过致病基因鉴定，对引起该病发生的原因进行更多、准确、直指疾病产生根源的致病基因分析，为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。

马凡氏综合症的临床表现分析表明，一个基因对人产生的影响不仅仅是好和坏、致病或天赋。任何一个基因序列的变化都会多方面影响一个人的天赋潜能、性格特征和疾病机理。在一个方面是好的，在另一个方面可能是极为不利的。佳学基因的基因解码技术区别于基因检测、基因测序的重要一点就是：理解基因序列对一个生活的多方位、多角度的影响。

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