基因解码导读：白细胞在人体免疫中是不可缺少的，它分为颗粒白细胞和无颗粒白细胞。粒细胞指的就是颗粒白细胞，以中性粒细胞居多，在炎症和抗击感染中发挥重要的作用，中性粒细胞缺乏的患者容易出现复发性感染。
 

重症先天性粒细胞缺乏症是一种基因病，记录于佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中，该病在婴儿时期比较显著，会导致婴儿患有复发性感染，包括鼻窦，肺和肝脏的感染，也有的患儿会患有牙龈炎和皮肤炎症，严重时甚至会危及生命。约有40％的患者骨密度降低，最终发展为骨质疏松症，导致骨骼逐渐变脆并容易骨折，患者从婴儿期到成年期随时都会发生骨骼疾病。大约20％的重症先天性粒细胞缺乏症患者会发生血液相关的疾病，例如骨髓增生异常综合征或白血病。没有基因解码，医生或家长可能会忽视了可能患重症先天性粒细胞缺乏症这一严重疾病的潜在威胁。这也是为什么佳学基因倡导越早通过基因解码，了解可能威胁健康的疾病，从而有针对性的治疗和预防，有效延缓疾病发展，甚至避免疾病的发生。
 

基因解码研究表明，重症先天性粒细胞缺乏症可以由许多不同基因突变引起，这些基因的作用是使中性粒细胞成熟并获得功能，中性粒细胞是骨髓产生的细胞，会分泌免疫分子，摄取和分解外来病原体等入侵。

引起重症先天性粒细胞缺乏症的基因突变导致中性粒细胞产生后迅速死亡或不能正常发挥功能。一些基因突变导致在嗜中性粒细胞中形成不稳定的蛋白质，并使其死亡。其他基因突变会导致损害中性粒细胞成熟或影响功能的蛋白质，从而防止细胞对免疫信号作出反应。
 

基因解码表明，大约一半的重症先天性粒细胞缺乏症是由ELANE基因突变引起的。另外10％由HAX1基因突变引起。其他基因在只占很小比例。

当重症先天性粒细胞缺乏症是由ELANE基因突变引起时，是以常染色体显性模式遗传的，这意味着每个细胞中的基因存在一个突变就会引起病症。

当疾病是由HAX1基因突变引起时，就会是常染色体隐性遗传模式进行遗传，这种情况下，没有患病的父母均是突变基因的携带者，孩子继承了来自父母的突变基因，于是孩子就不幸的患病了。

通过基因解码人员的不断探索与分析，在极少数的重症先天性粒细胞缺乏症患者中，证实为疾病是X连锁隐性模式遗传的，当发生突变时，女性往往会成为携带者，但是男性受到的影响就比女性多得多。
 

来自福建的小涛今年11岁，但是他并不像其他小朋友一样活泼，因为从小就有复发性细菌感染，身体发育不良并患有有支气管扩张，牙齿发育的也不好。基因解码发现他的中粒细胞缺乏，骨髓活检也显示粒细胞少。他的家庭中没有类似病症的家族史。在基因解码准确的致病基因鉴定中发现，HAX1基因存在杂合突变，并且提供了有效的具有针对性的治疗方案，目前小涛的症状已经有所缓解，也比以前开朗了许多。

基因解码提示，基因病的症状和发病机制复杂多样，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致，致病基因鉴定基因解码是诊断基因病的最准确、有效的方式之一。