基因解码导读：2015年4月，佳学基因为一位来自甘肃的7岁小女孩儿做了致病基因鉴定基因解码，基因解码结果提示为罕见的C3肾小球病，符合其长久以来的症状，给出治疗建议得到了主治医生的认可并采纳。
该女孩由于链球菌感染出现持续10天的发烧和咽喉痛，治疗感染后，却出现持续的血尿和蛋白尿。九个月后，肾脏活检显示肾小球膜系增生，节段性内毛细血管增生，以及节段性毛细血管壁增厚，肾小球膜系和毛细血管有C3、C9和CFHR5沉积。电镜检查显示肾小球基底膜增厚，膜内电子密度沉积，以及内皮和上皮下沉积。二十个月后，第二次肾活检显示持续性膜增生性肾小球肾炎与肾小管间质性瘢痕形成，血清CFHR5降低至正常值的37.3％。通过佳学基因全基因检测基因解码，发现其由 CFHR5、C3等众多基因突变，经佳学基因解码分析，推荐用血管紧张素受体阻断剂治疗来改善的肾功能，该治疗获得其主治医生的认可，经过治疗后患者的情况得到了明显的好转。
什么是C3肾小球病？
C3肾小球病是引起肾脏功能障碍的一组相关疾病,其主要特征包括：蛋白尿，血尿，少尿，血液中蛋白质含量低，以及体内许多部位肿胀以及患者血液中补体3（C3）含量极低。C3肾小球病非常罕见，全球每1百万人中大约由1〜2人患病，男女患病率相同。
C3肾小球病相关的肾脏问题会随着时间推移越来越差。大约有一半的患者在确诊后10年内会发展为终末期肾病（ESRD），由于肾脏不能有效的将尿液和废物从身体内排出，终末期肾病会危及生命。
基因解码研究人员确定了C3肾小球病的两种主要形式：致密物沉积病和C3肾小球性肾炎。尽管这两种疾病导致相似的肾脏问题，但致密物沉积病的症状往往比C3肾小球肾炎出现的更早，通常在青春期，而通常其他疾病的体征和症状不会在成年之前出现。
C3肾小球病和致密物沉积病也可能与其他和肾功能无关的病症有关。例如，具有致密物沉积病的人可能有获得性部分脂肪营养不良，其特征为身体上部皮下脂肪缺乏。另外，一些致密物沉积病的人会在视网膜上发现一种叫玻璃疣的淡黄色沉积物。这些沉积物通常出现在儿童期或青春期，并引起日后视力问题。
C3肾小球病的发生与许多基因突变有关
（1）C3肾小球病与许多基因突变有关。
这些基因中的大多数是编码一类蛋白质，这类蛋白质有助于调节人体部分免疫应答，称之为补体系统。补体系统是一组蛋白质：共同抵御外来入侵者（如细菌和病毒），介导炎症反应以及从细胞和组织中清除碎片，补体系统必须精准调节：只针对不需要的物质，而不会损伤身体健康细胞。
基因解码研究人员已经发现其中一种与补体系统相关的特异性基因突变 CFHR5导致地中海塞浦路斯岛人群患C3肾小球病。在其他人群中发现C3和CFH的突变及其他与补体系统有关的基因突变也会导致C3肾小球病。目前，已知的基因突变仅占所有引起C3肾小球病病因的一小部分。大多数引起该疾病的病因是未知的。
（2）和补体系统相关的基因多态性也会增加C3肾小球病发病风险。
在某些情况下，疾病风险的增加与C3肾小球病风险单倍体型基因突变相关。虽然这些基因多态性增加了C3肾小球病的患病风险，但许多遗传了该基因突变的人也并不会患病。
（3）与C3肾小球病相关的基因突变导致补体系统的激活。
过度激活的补体系统会损害肾脏的肾小球，而肾小球是有助于从血液中过滤废物的血管簇。肾小球的损害使得肾脏不能正常过滤废物，并可能导致ESRD。基因解码研究表明，补体系统激活的失控还会导致发生在致密的沉积疾病，包括获得性部分脂肪营养不良和视网膜玻璃疣的发生。目前，基因解码研究人员正在努力确定补体系统的过度激活如何导致这些健康问题。
（4）其他。
另外，基因解码研究表明，C3肾小球病也可以由一种叫自身抗体的特殊蛋白质的存在引起，自身抗体通过改变参与调节补体系统的蛋白质的活性来导致疾病的发生。
（5）更多相关基因
目前，基因解码研究表明。C3肾小球病的发生还与ADAM19等基因相关。因此，针对C3肾小球病的基因检测基因解码不仅应该包括 CFHR5、C3、CHF，还应该包括其他基因，才能较为的科学评估患病风险，进行科学精准的预防保健，有效避免会延缓疾病的发生。
C3肾小球病的遗传模式
基因解码研究表明，大多数C3肾小球病例是散发存在的，这意味着它们可以在没有家族史的人群中，只有少数报道家族中有超过一名家族成员患有C3肾小球病。然而，许多患者的亲属会患有由于免疫系统发生故障并攻击身体的组织和器官的自身免疫性疾，C3肾小球病与自身免疫性疾病之间的联系还有带基因解码研究人员进一步探索。
