导读：“瓷娃娃”，这个美丽的字眼，代表的却是一群饱受疾病和生活折磨的人，“瓷娃娃”即成骨不全症，发病患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，这是一种罕见遗传性骨疾病，我们该如何预防呢？基因解码基因检测是可以信赖的答案。

成骨不全症导致无数患儿告别校园

天津市张先生的儿子涵涵1岁多在路上不慎绊倒，导致骨折，到医院打了石膏，此后，孩子就经常骨折，经诊断涵涵患上的是瓷娃娃病，由于怕磕碰、绊倒，在学校时，老师都不让涵涵上体育课。当别的同学在教室外面嬉闹时，涵涵只能一个人呆在教室里。由于经常生病住院，读三年级时，涵涵基本没法去学校上过课，只能休学在家。

成骨不全症（OI）是一组主要影响骨骼的遗传性疾病。 顾名思义“ 成骨不全 ”即骨骼未完全发育。患者在轻微外伤或没有明显原因的情况下容易骨折，且易出现多发性骨折，严重者骨折可发生在胎儿期，病情较轻者不易骨折。这种病是基因病，基因检测需要依赖国际上已报道的病例作为判断依据，基因解码技术在结婚、生育、疾病发生之前预知疾病的发生和发生原因就具有明显的优势。
 

目前成骨不全症约有八个分型，可从I型到VIII型。其分型主要通过体征和症状进行区分，但依然会有特征重叠部分。I型是成骨不全症最轻的类型，II型是最严重的，其他类型的症状介于这两个极端之间。佳学基因采用致病基因鉴定基因解码不仅可以精确的分类，更重要的是可以在生育前、疾病发生前对疾病的种类、发生时间和严重程度进行判断。

轻型成骨不全症主要发生在儿童期和青春期期间，通常由轻微创伤引起的骨折，成年期骨折发生率较低。此外，患者通常具有蓝色或灰色的巩膜，并可能在成年后出现听力障碍，其身高通常是正常的或接近正常的身高。

其他类型的成骨不全症较为严重，可能在出生之前就有频繁的骨折，其特征可能包括蓝巩膜，身材矮小，听力障碍，呼吸系统问题，牙齿发育障碍等。II型是成骨不全症最严重的形式，出生后肋骨及肺部发育不全，呼吸困难可危及生命，经常在出生后不久死亡。

据统计，全世界每十万人中就有六到七人遗患此病，其中I型和IV型是成骨不全症最常见的类型，每10万人中既有4-5人发病。

是什么原因导致孩子患上成骨不全症？

基因解码研究发现，COL1A1，COL1A2，CRTAP和P3H1基因突变可导致成骨不全症。

COL1A1和COL1A2基因突变造成的成骨不全症占总数的90％以上，这些基因为制备I型胶原蛋白提供指令，这种胶原蛋白是骨骼，皮肤和其他结缔组织中所必须具备的，为身体发育提供构架和力量。

I型成骨不全主要是由于COL1A1基因突变导致，基因突变使I型胶原蛋白在体内的数量急剧减少，会导致骨头变脆并容易断裂。造成II型，III型和IV型成骨不全的突变发生在COL1A1或COL1A2基因中，这些突变通常会改变I型胶原分子的结构，I型胶原蛋白结构的缺陷会削弱结缔组织，特别是骨骼，从而导致成骨不全的特征。

CRTAP和P3H1基因突变导致的成骨不全症是非常罕见的，但发病也较为严重。由CRTAP突变引起的成骨不全通常为VII型，而由P3H1突变引起的成骨不全为VIII型。这两种基因的突变扰乱了胶原分子的正常折叠、装配和分泌，削弱了结缔组织，从而导致了严重的骨异常和生长问题。

基因解码研究显示，导致这种病的仍然还有其他基因在作怪，基因解码开发的致病基因鉴定基因解码技术，根据发病机理，而不是已报道的发病病例来查找患者的发病原因，更能精准的查找致病基因，分析也的准确性方面也具有决定性优势。
 

面对罕见遗传病，我们该做些什么？

成骨不全症是由于基因序列变化引起的，常常病情发展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。由于同一个家庭中相邻两代的直系亲属会有50%的基因序列是一样的，家庭中只要有一个患病，其他人患病的可能性就很高，只有找到疾病的原因，才有可能提前检测和预防疾病在其他亲人中再次出现。因此，成骨不全症的致病基因寻找和鉴定极为重要，基因解码技术是目前最有效的方法。

基因解码通过大量的全基因解码发现，每个人都会都携带3～4个隐性遗传的致病基因序列。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子，因此，没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。

目前，佳学基因可以通过婚前孕前基因解码基因检测，准确的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率，这将成为婚检的常规手段，婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况，还将检测下一代的健康状况。基因解码，解读生命密码，基因技术让人类对抗自然不确定性的能力越来越强，让婚姻、家庭生活更幸福、和谐，让人类越来越健康，长寿！