基因解码导读： II型戊二酸血症是一种由于基因突变导致的遗传病，通过致病基因鉴定基因检测和基因解码可以找到II型戊二酸血症的病因。该病是由于机体不能正确分解蛋白质和脂肪，导致未有效处理的蛋白质和脂肪在体内积累，引起代谢性酸中毒，从而引起一些列的疾病症状。

基因解码研究中心报道：

福建一个家庭的两个女儿均患有戊二酸血症。姐姐的症状比较温和，表现为肌肉无力，爬楼梯和梳头发都显得比较困难，但没有代谢性症状：低血糖或者呼吸衰竭。实验室检查提示，血清肉碱低，血清酰基肉碱水平升高，尿中戊二酸，乙基丙二酸，2-羟戊酸，3-甲基戊二酸和乳酸升高。

但妹妹就没有那么幸运了，妹妹从幼儿时期就出现运动不耐症；在十几岁时，多次发生急性胰腺炎；19岁时出现吞咽困难，颈部和近端四肢肌肉进行性衰弱，后来发展为严重的肌无力伴急性呼吸衰竭。实验室检查发现血清肌酸激酶升高，肌肉活组织检查显示1型纤维中脂滴增加，其他检查显示与MADD（多乙酰辅酶A脱氢酶缺乏）一致。

通过致病基因鉴定基因解码分析发现，姐妹二人均是由于ETFDH基因突变导致患II型戊二酸血症，分析其发病机制后发现两名患者对核黄素和肉碱治疗反应可以获得较好的效果，在基因解码的指导和临床医生的共同努力下，设计并采用个性化的治疗方案，姐妹二人的疾病得到了较好的控制，症状缓解。
 

出现以下症状需警惕小儿患II型戊二酸血症

II型戊二酸血症通常出现在婴儿期或儿童早期，酸中毒和低血糖会引起虚弱，行为改变，如进食不良和活动下降，以及呕吐。这些可能危及生命的症状可能是由常见的儿童疾病或其他因素引发。

最严重的II型戊二酸血症可能会导致患儿身体发育异常，如脑畸形，肝肿大，心脏减弱和扩张型心肌病，囊肿和其他肾脏畸形，面部畸形和生殖器异常；有的患儿在儿童期或成年期后期症状较轻；最轻微的II型戊二酸血症，疾病的首发症状可能是成年后出现肌肉无力。

基因解码温馨提示：当孩子出现是不明原因的食欲不佳、呕吐、低血糖等症状时，不可大意，小心发展为更严重的疾病，如身体发育异常。但有与许多疾病都会有以上的类似症状，因此给临床诊断和鉴别诊断带了很大的困难。通过致病基因鉴定基因解码，鉴定疾病的致病基因，可有效诊断疾病，避免了误诊或忽视更严重的疾病。
 

II型戊二酸血症是如何发生的？

基因解码研究表明：三种基因ETFA，ETFB和ETFDH中的任一种的基因突变均可导致II型戊二酸血症。ETFA和ETFB基因编码电子传递黄素蛋白；ETFDH基因编码电子传递黄素蛋白脱氢酶。电子转移黄素蛋白和电子转移黄素蛋白脱氢酶在细胞的能量产生中心的线粒体中保持活性，这些酶参与分解蛋白质和脂肪，为身体提供能量。当ETFA，ETFB或ETFDH基因发生基因突变时，会造成酶缺陷或缺失，导致物质积累损伤细胞，而引起II型戊二酸血症的症状和体征。

基因解码表明：在佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库中，与II型戊二酸血症的基因远不止ETFA，ETFB和ETFDH这三种基因，而一般基因检测可能只会针对这几个基因进行检测，导致很多疾病并不能找到真正的病因，佳学基因解码不做任何假设，对基因信息进行穷尽式解码分析，不会遗漏任何致病基因，让疾病无法遁形。
 

II型戊二酸血症会遗传吗？

基因解码研究表明：II型戊二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，意味着患者的每个细胞中的基因的两个拷贝都有基因突变。另外，值得注意的是，常染色体隐性遗传病的患者的父母双方均携带一个拷贝的基因突变，但父母却不会表现出疾病的症状和体征。因此，当生活中出现父母正常生出有病的小孩儿的情况时，请不要忽视，而导致生的二宝有可能继续患病。佳学基因认为对不幸患病的朋友进行更多的致病基因鉴定解码分析是至关重要的，找到致病基因，分析发病机制，从而寻找有效的治疗或者缓解的方法同时，避免二胎或者后代继续患病的悲剧。