基因解码导读：在神话故事里，哪吒割肉剔骨还父母，断绝父母的生育之恩；现实生活中，真要割肉剔骨？估计没几个人能下的去手。但是，有一种人，即使“割肉剔骨”也不会感觉到疼痛，因为他们天生痛觉不敏感，体会不到“切肤之痛”。

在基因解码数据库里记录了一名叫小雪（化名）的8岁小女孩，他的哥哥和父母都正常，但她却在出生后的24 小时内发热，发热持续8周，各种检查均没有找到发烧的原因；并多次高烧42℃，发生高热性惊厥；小雪还有轻微的肌张力低下和反射减退；因为疼痛不敏感，所以在采血时也没有哭；从不出汗。从照片中可以看到小雪有明显的手脚损伤，以及舌头和嘴唇的损伤。因为感觉不到疼痛，她经常伤害自己并不自知，父母每天生活在担忧之中。为了弄清楚原因，他们通过基因检测基因解码，发现原来他们的女儿由于基因突变患上了罕见的先天性痛觉缺乏症。
 

一、科普：什么是先天性痛觉缺乏症？

先天性痛觉缺乏症（CIPA）有两个主要特征：感受不到疼痛和温度，以及少汗甚至是无汗，也被称为遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN）IV型。CIPA病的症状和体征出现的较早，通常在出生时或婴儿期就会出现症状，但在细心的医疗呵护下，患儿可以存活到成年。

二、感觉不到痛？不要高兴太早

如果无法感觉到疼痛和温度，会造成反复的严重伤害。

首先，患者无意识地自我伤害很常见，例如咬坏舌头，嘴唇或手指；由于患者并不会感觉到疼痛，甚至可能导致受损部位发生截肢等。另外，CIPA患者的皮肤和骨骼损伤也愈合缓慢；反复的创伤可能会导致慢性骨感染，如骨髓炎，或者一种称为夏科氏关节病，其关节周围的骨骼和组织被破坏。

我们的都知道，出汗有助于降低体温，在CIPA患者中，无汗常常会引起反复的高热，发生热性惊厥和癫痫。但生活中如果孩子表现出惊厥，一般只会按照惊厥的病情来治疗或者检查，常会忽视更严重的疾病，因此更多的致病基因鉴定基因解码可以明确发病根源，避免误诊，错过最佳治疗时间。
 

除此之外，CIPA还有其他的症状和体征。患者手掌有厚的皮革状的皮肤，专业名词称之为苔藓化，以及手指、脚趾的指甲畸形；他们可能也会有毛发稀少的症状；大约一半的CIPA患者会出现过度活跃或情绪不稳定的症状；许多患者还有智力障碍；还有限年轻的CIPA患者会出现肌张力低下，随着年龄的增长，肌肉力量和张力可能会慢慢变得正常。引起手指、皮肤等畸形、毛发稀少的原因有很多，病情可大可小，但常不会容易想到是罕见的先天性痛觉缺失症，更谈不少有效治疗了。