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【佳学基因-基因检测】基因突变造就“美丽杀手”——红斑痤疮

【佳学基因- 基因检测】导读 : 仅在美国,红斑痤疮这种慢性皮肤病的影响便超过1600万人。日前,在一项新的基因解码研究中,斯坦福大学医学院的研究人员的首次确定了与红斑痤疮有关的基因突变。 一、什么是红斑痤疮? 乍一看名字,大多数人会将红斑狼疮与粉刺、青春痘混为一谈,但其实红斑痤疮是一种慢性炎症和皮肤血管扩张,从而导致

佳学基因-基因检测】基因突变造就“美丽杀手”——红斑痤疮

 

 

导读仅在美国,红斑痤疮这种慢性皮肤病的影响便超过1600万人。日前,在一项新的基因解码研究中,斯坦福大学医学院的研究人员的首次确定了与红斑痤疮有关的基因突变。

一、什么是红斑痤疮?

乍一看名字,大多数人会将红斑狼疮与粉刺、青春痘混为一谈,但其实红斑痤疮是一种慢性炎症和皮肤血管扩张,从而导致血管充血、丘疹,有时脸上还会起类似粉刺的疙瘩。

实际上,红斑痤疮是一种较为常见的皮肤病,大约每20人中就有1人不同程度地受这种皮肤病困扰。女性患病率是男性的3倍,而且这种疾病在皮肤白皙的人群中更为常见。由于红斑痤疮主要发生在颜面部,会有留下明显的红斑,有的还会产生酒糟鼻等,严重影响的容貌,影响自信心,因此也有“美丽杀手”的称号。

二、红斑痤疮的国际研究进展

由斯坦福大学医学院的Anne Lynn S .Chang博士领导的研究,首次明确了红斑痤疮的基因因素,该项研究成果发表在《皮肤病学研究杂志》。虽然关于红斑痤疮的遗传模式假说早已有,但该研究是先进发现与红斑痤疮有关的基因突变的研究。研究中确定的基因支持红斑痤疮的遗传模式假说,并且有助于确定未来的研究目标以便更好地了解和治疗红斑痤疮。该项研究有22000多名基因解码客户参与,将2600多名患有红斑痤疮作为实验组,另外20,000名没有患病的作为对照组。研究发现了与欧洲血统人群疾病有强烈关系的两个基因突变。

虽然红斑痤疮并不会危及生命,但仍是一个原因不明的严重的病,主要症状包括发红,炎症,明显的充血,颜面部长脓包,以及灼热和瘙痒。不及时治疗可能会导致更严重的并发症,包括肥大性酒糟鼻,以及导致角膜损伤引起视力问题。由于红斑痤疮的症状是明显可见的,常常会使患者感觉沮丧、孤独,自信心受挫。这也是佳学基因通过对不同疾病进行基因检测,根据《佳学基因人体基因序列与疾病表征数据库》,结合特有的基因解码技术,切实帮助每个人解决生活中的难言之隐初衷所在。

三、基因解码其他有趣发现

基因解码研究的另一个有趣的发现是:与该疾病关系密切的基因突变,或多或少也与其他疾病相关,如,糖尿病和乳糜泻。研究发现HLA-DRA和BTNL2基因与红斑痤疮关系密切。HLA-DRA基因涉及组织相容性和免疫应答,与红斑痤疮的炎症性质一致。为了验证这一关联,基因解码研究人员对2900人进行了基因检测,研究结果证实了以上结论。

对于该研究,基因解码研究人员研究了3000多名红斑痤疮患者和26,000例对照人群。除了对与红斑痤疮相关的基因突变进行基因检测基因解码外,Anne Lynn S .Chang博士和她的团队还对6名患有红斑痤疮的患者进行了皮肤活体组织检查,并在红斑痤疮患者的皮肤中发现了HLA-DRA和BTNL2蛋白。这项该项研究结果进一步证明了HLA-DRA和BTNL2基因与红斑痤疮关系密切。另外,本研究中与红斑痤疮及其他疾病(如:糖尿病、乳糜尿)有关的基因突变对于未来的基因解码研究也有帮助。

(责任编辑:佳学基因)
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