导读：躯干发育异常是影响骨骼、生殖系统和身体其他部位发育的严重疾病，此类疾病虽并不常见，约每4万~20万的人群中会有1人患病。但这种疾病常危及新生儿的生命，患儿的存活率及生活质量均较差。

一、什么是躯干发育异常？

躯干发育异常的患者出生时常有腿部长骨的弯曲，偶尔胳膊也会有长骨弯曲。弯曲的骨骼导致形成特征性皮肤凹陷，尤其是小腿。躯干发育异常的人常有短腿，髋关节异位，肩胛骨发育不全，肋骨只有11对而非12对，颈部的骨骼异常以及马蹄足，出生前通过超声检查通常可以看到骨骼发育异常。当患者有这种疾病的症状，当然不一定是四肢弯曲，也称之为躯干发育异常。

二、躯干发育异常的致病基因

基因解码研究表明：大部分躯干发育异常是由SOX9基因突变引起的。该基因突变导致不能产生SOX9蛋白或导致蛋白质的功能受损。大约5％的病例是由SOX9基因附近的染色体异常引起的，这些病例通常比由SOX9基因突变导致的病情要更为温和。以上这些基因变化导致SOX9蛋白不能调控骨骼、生殖系统和身体其他部位正常发育所必需的基因正确表达，从而导致躯干发育异常的体征和症状。

三、躯干发育异常的症状和体征

（1）患者生殖器性别不明

大约75％的躯干发育异常的患者具有典型男性染色体（46，XY），但其外生殖器性别不明或是女性生殖器。另外，患者的内部生殖器官可能与外生殖器性别不符，或同时具有两种性别的内生殖器。例如，具有女性外生殖器的患者可能有睾丸甚至是同时具有睾丸和卵巢。

（2）患者具有特殊面貌

躯干发育异常的患者常具有独特的面部特征，包括小下颚，眼睛突出以及扁平状的脸，以及和他们身材相比，头部比较大。在躯干发育异常的人群中常有一种特殊的身体特征，称之为皮埃尔罗宾（PierreRobin）综合征。皮尔罗宾综合征包括腭裂，舌后坠，以及小下颚。

（3）少数的幸存者

躯干发育异常的患者通常出生时伴有上呼吸道软骨软弱，称为喉气管软化症。喉气管软化症会导致阻塞部分气道并引起呼吸困难，从而造成躯干发育异常的患儿生存率差。只有少数躯干发育异常的患儿可以存活，但随着年龄的增长，他们可能会有脊柱侧凸和其他脊柱异常，导致压迫脊髓。另外，患儿也可能有身材矮小，听力下降。

四、躯干发育异常会遗传吗？

基因解码研究显示：躯干发育异常是常染色体显性遗传病，意味着细胞中一个基因拷贝的突变都足以导致该疾病的发生。

大多的躯干发育异常是由SOX9基因或其附近的基因的新发突变引起，发生在家族无病史的人群中。极少的患者是从父母那儿遗传的基因突变，并或多或少出现轻微体征和躯干发育异常的症状。

躯干发育异常是佳学基因的《基因序列与人类疾病表征数据库》中描述的一种疾病。可以引起这种病的基因序列非常多，通过致病基因鉴定基因解码可以找到发病的根本原因，为提前预防、有效治疗创造可能，越早接触、了解，越早有利于家庭和个人，避免该疾病在家族中的传播。