【佳学基因检测】药剂师职称考试中关于CEBPB的名词解释

基因检测的序列名称：

CEBPB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1051

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CCAAT enhancer binding protein beta

中国数据库中基因全称：

CCAAT增强子结合蛋白β

基因检测报告英文版基因简介

This intronless gene encodes a transcription factor that contains a basic leucine zipper (bZIP) domain. The encoded protein functions as a homodimer but can also form heterodimers with CCAAT/enhancer-binding proteins alpha, delta, and gamma. Activity of this protein is important in the regulation of genes involved in immune and inflammatory responses, among other processes. The use of alternative in-frame AUG start codons results in multiple protein isoforms, each with distinct biological functions. [provided by RefSeq, Oct 2013]

基因突变所影响的基因信息

这个无内含子的基因编码包含一个基本的亮氨酸拉链（bZIP）结构域的转录因子。编码的蛋白质起同源二聚体的作用，但也可以与CCAAT /增强子结合蛋白α，δ和γ形成异源二聚体。在其他过程中，该蛋白的活性对于调节涉及免疫和炎症反应的基因很重要。使用替代的框内AUG起始密码子会导致多种蛋白同工型，每种蛋白具有不同的生物学功能。[由RefSeq提供，2013年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C/EBP-beta, IL6DBP, NF-IL6, TCF5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：48807120；结束位置坐标为：48809227。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50190583；结束位置坐标为：50192690。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Basic domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/基本域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Female infertility; Fatty Liver; Pulmonary Fibrosis; Brain Ischemia; Liver carcinoma

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

女性不育症；脂肪肝;肺纤维化；脑缺血；肝癌

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容