【佳学基因检测】全外显子测序发现BNC1突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

BNC1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

646

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

basonuclin 1

中国数据库中基因全称：

巴索uclin 1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a zinc finger protein present in the basal cell layer of the epidermis and in hair follicles. It is also found in abundance in the germ cells of testis and ovary. This protein is thought to play a regulatory role in keratinocyte proliferation and it may also be a regulator for rRNA transcription. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants, and multiple polyadenylation sites are indicated.[provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是锌指蛋白，存在于表皮的基底细胞层和毛囊中。在睾丸和卵巢的生殖细胞中也大量发现它。该蛋白被认为在角质形成细胞增殖中起调节作用，它也可能是rRNA转录的调节剂。该基因的可变剪接导致多个转录物变体，并指示了多个聚腺苷酸化位点。[由RefSeq提供，2014年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BNC, BSN1, HsT19447

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：83924655；结束位置坐标为：83953468。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：83255884；结束位置坐标为：83284716。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容