【佳学基因检测】妈妈基因检测存在CD1E突变，我会受到什么影响？

基因检测的序列名称：

CD1E

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

913

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CD1e molecule

中国数据库中基因全称：

CD1e分子

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the CD1 family of transmembrane glycoproteins, which are structurally related to the major histocompatibility complex (MHC) proteins and form heterodimers with beta-2-microglobulin. The CD1 proteins mediate the presentation of primarily lipid and glycolipid antigens of self or microbial origin to T cells. The human genome contains five CD1 family genes organized in a cluster on chromosome 1. The CD1 family members are thought to differ in their cellular localization and specificity for particular lipid ligands. The protein encoded by this gene localizes within Golgi compartments, endosomes, and lysosomes, and is cleaved into a stable soluble form. The soluble form is required for the intracellular processing of some glycolipids into a form that can be presented by other CD1 family members. Many alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. Additional transcript variants have been found; however, their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码跨膜糖蛋白CD1家族的成员，其结构上与主要组织相容性复合物（MHC）蛋白相关，并与β-2-微球蛋白形成异二聚体。CD1蛋白主要介导自身或微生物来源的脂质和糖脂抗原向T细胞的呈递。人类基因组包含五个CD1家族基因，这些基因以1号染色体上的簇状组织。据认为，CD1家族成员在细胞中的定位和对特定脂质配体的特异性不同。该基因编码的蛋白质位于高尔基体，内体和溶酶体中，并被切割成稳定的可溶性形式。可溶形式是某些糖脂在细胞内加工成可被其他CD1家族成员呈递的形式所必需的。已经描述了许多编码不同同工型的选择性剪ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD1A, R2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：158323486；结束位置坐标为：158327343。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：158353157；结束位置坐标为：158357554。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers