【佳学基因检测】FISH基因评估分析在BMI1存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

BMI1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

648

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger

中国数据库中基因全称：

BMI1原癌基因，多梳无名指

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a ring finger protein that is major component of the polycomb group complex 1 (PRC1). This complex functions through chromatin remodeling as an essential epigenetic repressor of multiple regulatory genes involved in embryonic development and self-renewal in somatic stem cells. This protein also plays a central role in DNA damage repair. This gene is an oncogene and aberrant expression is associated with numerous cancers and is associated with resistance to certain chemotherapies. A pseudogene of this gene is found on chromosome X. Read-through transcription also exists between this gene and the upstream COMM domain containing 3 (COMMD3) gene. [provided by RefSeq, Sep 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码无名指蛋白，它是多梳基复合物1（PRC1）的主要成分。该复合物通过染色质重塑而发挥功能，作为体细胞干细胞中涉及胚胎发育和自我更新的多个调控基因的重要表观遗传抑制因子。这种蛋白质在DNA损伤修复中也起着核心作用。该基因是癌基因，异常表达与多种癌症有关，并且与对某些化学疗法的抗性有关。在X染色体上发现了该基因的假基因。该基因与含有3（COMMD3）基因的上游COMM域之间也存在通读转录。[由RefSeq提供，2015年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FLVI2/BMI1, PCGF4, RNF51, flvi-2/bmi-1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：22610139；结束位置坐标为：22620414。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：22321210；结束位置坐标为：22331485。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nuclear bodies;Nucleoli;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核体；核仁；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Leukemia, Myeloid, Accelerated Phase; Pathologic Neovascularization; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Osteosarcoma; Glioblastoma; Glioma

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

白血病骨髓加速期；病理性新生血管；骨髓增生异常综合症;骨肉瘤;胶质母细胞瘤；胶质瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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