【佳学基因检测】染色体基因评估分析CALCA存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

CALCA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

796

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calcitonin related polypeptide alpha

中国数据库中基因全称：

降钙素相关多肽α

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the peptide hormones calcitonin, calcitonin gene-related peptide and katacalcin by tissue-specific alternative RNA splicing of the gene transcripts and cleavage of inactive precursor proteins. Calcitonin is involved in calcium regulation and acts to regulate phosphorus metabolism. Calcitonin gene-related peptide functions as a vasodilator and as an antimicrobial peptide while katacalcin is a calcium-lowering peptide. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Aug 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因通过基因转录物的组织特异性替代RNA剪接和无活性前体蛋白的切割来编码肽激素降钙素，降钙素基因相关肽和降钙素。降钙素参与钙调节并起到调节磷代谢的作用。降钙素基因相关肽起血管扩张剂和抗菌肽的作用，而降钙素是降钙肽。已发现该基因的多种转录物变体编码不同的同工型。[由RefSeq提供，2014年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CALC1, CGRP, CGRP-I, CGRP1, CT, KC, PCT

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：14988214；结束位置坐标为：14993879。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：14966668；结束位置坐标为：14972361。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Sciatic Neuropathy; Common Migraine; Bronchial Hyperreactivity; Neurogenic Inflammation; Trigeminal Neuralgia; Catalepsy; Down Syndrome; Depressed mood; Hypercalcemia; Arthritis, Experimental; Edema; Pulmonary Hypertension; Hyperalgesia; Pulmonary Fibrosis; Migraine Disorders; Hyperactive behavior; Inflammation; Degenerative polyarthritis; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Hypertensive disease; Prostatic Neoplasms; Bipolar Disorder; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

坐骨神经病；普通偏头痛；支气管高反应性；神经源性炎症；三叉神经痛；僵住症；唐氏综合症;情绪低落；高钙血症；关节炎实验性的；浮肿;肺动脉高压;痛觉过敏；肺纤维化；偏头痛；多动行为；炎;退行性多关节炎;自闭症；酒精中毒慢性；高血压病；前列腺肿瘤；躁郁症;智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Olcegepant (Receptor binding);MK-0974 (Receptor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Olcegepant（受体结合）；MK-0974（受体结合）