【佳学基因检测】医师资格考试关于SCARB1的模拟题

基因检测的序列名称：

SCARB1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

949

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

scavenger receptor class B member 1

中国数据库中基因全称：

清除剂受体B类成员1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a plasma membrane receptor for high density lipoprotein cholesterol (HDL). The encoded protein mediates cholesterol transfer to and from HDL. In addition, this protein is a receptor for hepatitis C virus glycoprotein E2. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2019]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是高密度脂蛋白胆固醇（HDL）的质膜受体。编码的蛋白质介导胆固醇与HDL的相互转移。此外，该蛋白是丙型肝炎病毒糖蛋白E2的受体。已发现该基因的几个编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2019年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD36L1, CLA-1, CLA1, HDLQTL6, SR-BI, SRB1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：125262174；结束位置坐标为：125348519。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：124777628；结束位置坐标为：124863973。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

运输车

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Follicular cyst; HIGH DENSITY LIPOPROTEIN CHOLESTEROL LEVEL QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 6; Phencyclidine Abuse; Hepatitis C; Marijuana Abuse; Non-alcoholic Fatty Liver Disease; Kidney Failure, Chronic; Cocaine-Related Disorders; Renal Cell Carcinoma; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

滤泡囊肿;高密度脂蛋白胆固醇水平数量性状基因座 2型；苯环利定滥用；丙型肝炎;大麻滥用；非酒精性脂肪肝病；肾功能衰竭慢性；可卡因相关疾病；肾细胞癌；动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Vitamin E;1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase;Carcinoma, Renal Cell

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

维生素 E；1-烷基-2-乙酰甘油磷酸胆碱酯酶；癌，肾细胞

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Phosphatidyl serine (Virus receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

磷脂酰丝氨酸（病毒受体活性）