【佳学基因检测】FISH基因检测在CAMLG存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

CAMLG

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

819

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calcium modulating ligand

中国数据库中基因全称：

钙调节配体

基因检测报告英文版基因简介

The immunosuppressant drug cyclosporin A blocks a calcium-dependent signal from the T-cell receptor (TCR) that normally leads to T-cell activation. When bound to cyclophilin B, cyclosporin A binds and inactivates the key signaling intermediate calcineurin. The protein encoded by this gene functions similarly to cyclosporin A, binding to cyclophilin B and acting downstream of the TCR and upstream of calcineurin by causing an influx of calcium. This integral membrane protein appears to be a new participant in the calcium signal transduction pathway, implicating cyclophilin B in calcium signaling, even in the absence of cyclosporin. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

免疫抑制剂药物环孢菌素A阻断了来自T细胞受体（TCR）的钙依赖性信号，该信号通常会导致T细胞活化。当与亲环蛋白B结合时，环孢菌素A结合并灭活关键信号传导中间钙调神经磷酸酶。该基因编码的蛋白质的功能类似于环孢菌素A，与亲环蛋白B结合，并通过引起钙的大量流入而在TCR下游和钙调神经磷酸酶的上游起作用。这种完整的膜蛋白似乎是钙信号转导途径的新参与者，即使在没有环孢菌素的情况下，也涉及亲环蛋白B参与钙信号传导。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAML, GET2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：134074170；结束位置坐标为：134087850。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：134737927；结束位置坐标为：134752160。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/初级主动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli;Nucleus;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁；细胞核；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Cyclosporine

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

环孢菌素