【佳学基因检测】医学博士CASP9基因评估分析的知识结构准备
基因检测的序列名称：
CASP9
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
842
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
caspase 9
中国数据库中基因全称：
半胱天冬酶9
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. This protein can undergo autoproteolytic processing and activation by the apoptosome, a protein complex of cytochrome c and the apoptotic peptidase activating factor 1; this step is thought to be one of the earliest in the caspase activation cascade. This protein is thought to play a central role in apoptosis and to be a tumor suppressor. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的成员。半胱天冬酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段中起着核心作用。胱天蛋白酶作为无活性的酶存在，其在保守的天冬氨酸残基处进行蛋白水解处理以产生两个大的和小的的亚基，其二聚化以形成活性酶。该蛋白可以通过凋亡小体，细胞色素c和凋亡肽酶激活因子1的蛋白复合体进行自身蛋白水解处理和激活；该步骤被认为是半胱天冬酶激活级联中最早的步骤之一。该蛋白被认为在细胞凋亡中起着核心作用，并且是一种肿瘤抑制因子。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年5月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
APAF-3, APAF3, ICE-LAP6, MCH6, PPP1R56
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：15817896；结束位置坐标为：15851407。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：15491401；结束位置坐标为：15524912。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Transient Ischemic Attack; Retinal Detachment; nervous system disorder; Edema; Myocardial Reperfusion Injury; Brain Ischemia; Peripheral Neuropathy; Prostatic Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
短暂性脑缺血发作；视网膜脱离；神经系统紊乱；浮肿;心肌再灌注损伤；脑缺血；周围神经病变；前列腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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