【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于CCNE1基因评估分析的知识要点

基因检测的序列名称：

CCNE1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

898

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cyclin E1

中国数据库中基因全称：

周期素E1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance through the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with and functions as a regulatory subunit of CDK2, whose activity is required for cell cycle G1/S transition. This protein accumulates at the G1-S phase boundary and is degraded as cells progress through S phase. Overexpression of this gene has been observed in many tumors, which results in chromosome instability, and thus may contribute to tumorigenesis. This protein was found to associate with, and be involved in, the phosphorylation of NPAT protein (nuclear protein mapped to the ATM locus), which participates in cell-cycle regulated histone gene expression and plays a critical role in promoting cell-cycle progression in the absence of pRB. [provided by RefSeq, Apr 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员的特征是在整个细胞周期中蛋白质丰度都有明显的周期性。细胞周期蛋白起CDK激酶的调节剂的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并起其调节亚基的作用，其活性是细胞周期G1 / S过渡所必需的。该蛋白质积聚在G1-S相边界，并随着细胞前进至S期而降解。在许多肿瘤中已经观察到该基因的过表达，这导致染色体不稳定，因此可能有助于肿瘤发生。发现该蛋白与NPAT蛋白（定位于ATM基因ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CCNE, pCCNE1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：30302805；结束位置坐标为：30315224。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：29811994；结束位置坐标为：29824317。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Medulloblastoma; ovarian neoplasm; Bladder Neoplasm; Liver carcinoma; Mammary Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

髓母细胞瘤;卵巢肿瘤;膀胱肿瘤；肝癌；乳腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Urinary Bladder Neoplasms

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

膀胱肿瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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