【佳学基因-基因检测】如何才能不患溶血性贫血？

非典型溶血尿毒综合征是主要影响肾功能的基因疾病，这种疾病发生在任何年龄段，会导致肾脏中的小血管中产生血凝块，限制或阻止血液流动，造成严重的临床疾病。基因解码会在疾病发生之前找到导致这一疾病的原因，从而提前防止这一疾病产生后的不良效果。非典型溶血尿毒综合征根据凝血异常特征分为三种类型，溶血性贫血、血小板减少症以及肾脏衰竭。

溶血性贫血是由于红细胞过早裂解导致，小血管内的红细胞在通过血凝块时会受到挤压导致破裂，当红细胞被损坏的速度远大于身体产生红细胞的速度时，就会造成溶血性贫血。溶血性贫血会导致异常的面部苍白、黄疸、易疲劳、气促和心率过快。

血小板减少症是由于循环型血小板减少导致，血小板是具有止血和凝血作用的细胞碎片。由于患者体内大量血小板被用于制造异常凝血块，所以血管内的血小板数量较少，会患有易擦伤和异常出血等症状。

在近一半的非典型溶血尿毒综合征患者中，会患有因肾脏损伤和肾脏衰竭导致的终末期肾脏疾病。这些致命性的疾病会阻止肾脏的正常功能，如过滤功能和排除废物功能。

非典型溶血性尿毒综合症通常是由环境和基因因素共同作用产生的。至少有七个基因的突变被认为是发病高风险。CFH基因突变是最为常见的，约占所有非典型溶血性尿毒综合征病例的30%。其他基因的突变也会导致这一疾病的发生。不贩溶血性尿毒症基因检测可能会包含不同的基因序列，有的只检查CFH，而佳学基因常常也会包括C3、CD46、CFB、CFI、CFHR5、CFH、THBD

基因解码技术发现与非典型溶血性尿毒综合征相关的基因指导合成参与身体免疫反应的蛋白质，这个系统也称为补体系统。补体系统自身必须仔细调节，以便只针对不需要的物质，不会攻击体内健康的细胞。与非典型溶血性尿毒综合征相关的调节蛋白通过阻止补体系统的活化来保护健康细胞。

非典型溶血性尿毒综合征相关基因的突变会导致补体系统的活化不受控。过度活化的补体系统会攻击肾脏血管内细胞，引发炎症或者形成异常的凝块。这些异常导致了肾脏损伤，并且在许多案例中发生肾衰竭和终末期肾脏疾病（ESRD）。

基因信息揭示一个人的罹患非典型溶血尿毒综合征的信息，在具有某些基因序列的人群中，疾病的体征和症状也会由其他因素引发，包括某些抗癌药物，慢性疾病，病毒或细菌感染，癌症，器官移植或孕期等。

然而在一些非典型溶血性尿毒症综合征患者中，如果只检测分析常见、高发的溶血性致病基因不会发现、找到导致疾病发生的原因，常常会将疾病的发生原因归结为环境因素。在这些情况下，需要采用覆盖全部基因序列的致病基因鉴定基因解码，才能找到发病原因，设计治疗方案，帮助患者或者是二胎生育。

基因解码曾经分析过这样一个案例：贵阳市的一个王姓家庭中，有3名婴儿患有非典型溶血尿毒综合征，其临床表现为溶血性贫血、急性肾衰竭、严重高血压、水肿和血清甘油三酯升高。通过基因解码基因检测分析发现，致病基因CFH发生突变，导致血小板表面的补体活化，使血小板减少。同时也确定了HF1基因中有4bp的碱基缺失，破坏了蛋白质的结构和功能。在基因解码的指导下，这个家族找到了致病原因，帮助了后代不再患病。