【佳学基因检测】肿瘤全基因组测序基因检测的分析流程

肿瘤基因检测导读：

一个代表性的癌症全基因组测序（WGS）分析的计算工具集。作为初始步骤，下一代测序仪（NGS）的癌症基因组和正常基因组的原始序列数据（90-150-Gb×2：FASTQ文件）被对齐到3-Gb人类参考序列（3 Gb），生成BAM文件。从BAM文件中移除PCR复制（通常占百分之几）。通过几种特定的突变类型（SNV，短插入缺失，CNA，SV等）的算法来调用体细胞突变，通过统计分析比较癌症基因组中的变异等位基因数与正常基因组中的变异等位基因数，并创建体细胞突变列表（VCF文件）。常常使用GATK的HaplotypeCaller等其他软件从正常基因组的测序数据中进行包括SNV和插入缺失在内的种系变异调用。SNV，单核苷酸变异；SV，结构变异。
 

一个患者的全基因组肿瘤基因检测的数据是多少？可以通过EMAIL发送吗？

一个患者的全基因组肿瘤基因检测的数据量非常大，通常在几百GB到几TB之间。由于数据量巨大，通过电子邮件发送是不可行的。通常，这些数据会通过专用的数据传输方式进行传输，例如使用外部硬盘或通过安全的网络传输。
 

保存一个患者的全基因组肿瘤基因测序数据需要多大空间？

保存一个患者的全基因组肿瘤基因测序数据需要的空间大小取决于多个因素，包括测序平台、测序深度和数据压缩等。一般来说，全基因组肿瘤基因测序数据的大小在几十GB到几百GB之间。

具体来说，Illumina HiSeq X Ten平台产生的全基因组测序数据大小约为100GB到200GB。而新一代测序平台如Illumina NovaSeq 6000则可以产生更大的数据量，可能超过1TB。

需要注意的是，这些数据量是原始测序数据的大小，还需要进行数据处理和分析，包括去除低质量序列、比对到参考基因组、变异检测等步骤。这些处理过程可能会进一步增加数据的大小。

此外，为了节省存储空间，可以使用数据压缩算法对测序数据进行压缩。常用的压缩算法包括gzip和bgzip等，可以将数据压缩到原始大小的一半左右。

综上所述，保存一个患者的全基因组肿瘤基因测序数据通常需要几十GB到几百GB的存储空间。
 

为什么说肿瘤基因检测机构对患者的基因检测数据进行收费保存，更有利于基因数据的存储和调用？

肿瘤基因检测机构对患者的基因检测数据进行收费保存，更有利于基因数据的存储和调用的原因如下：

1. 数据存储成本：基因检测数据通常是大量的、复杂的数据，需要专门的设备和技术来存储和管理。收费可以帮助机构支付数据存储的成本，确保数据的安全和可靠性。

2. 数据隐私保护：基因检测数据涉及个人隐私，包括遗传疾病风险、家族遗传信息等。收费可以帮助机构建立完善的数据隐私保护机制，确保患者的基因数据不被滥用或泄露。

3. 数据调用和分析：基因检测数据的调用和分析需要专业的技术和算法支持。收费可以帮助机构持续投入研发和更新技术，提供更准确、可靠的数据分析和解读服务。

4. 数据共享和研究：基因检测数据的共享和研究对于科学研究和医学进步至关重要。收费可以帮助机构建立合理的数据共享机制，促进基因数据的共享和合作研究，推动医学科学的发展。

综上所述，肿瘤基因检测机构对患者的基因检测数据进行收费保存，可以确保数据的安全和隐私保护，提供更好的数据调用和分析服务，促进数据共享和研究，从而更有利于基因数据的存储和调用。