【佳学基因检测】使用可编程靶向纳米孔测序对串联重复扩增障碍进行综合基因诊断

基因治疗肿瘤最新方法简介

研讨三甲医师职称提升肿瘤学在《肿瘤致病基因检测与转移潜能分析》收录《Front Bioeng Biotechnol》在 2021; 9: 628137发表了一篇题目为《使用可编程靶向纳米孔测序对串联重复扩增障碍进行综合基因诊断》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Tulsi Ram Damase, Roman Sukhovershin, Christian Boada, Francesca Taraballi, Roderic I. Pettigrew, and John P. Cooke,等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

神经系统疾病,神经肌肉疾病,短串联重复扩增,纳米孔,STR

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

超过 50 种神经和神经肌肉疾病是由短串联重复 (STR) 扩增引起的，迄今为止涉及 37 个不同的基因。我们描述了使用带有 Oxford Nanopore 的 ReadUntil 功能的可编程靶向长读长测序，在一次测定中对所有已知的神经致病性 STR 进行并行基因分型。我们的方法能够从预先确定的候选者列表中对 STR 位点进行准确的、单倍型分辨的组装和 DNA 甲基化分析。这可以正确诊断一个小队列（n = 37）中的所有个体，包括患有各种神经遗传疾病的患者（n = 25）。有针对性的长读长测序解决了大型和复杂的 STR 扩展，这些扩展会混淆已建立的分子测试和短读长测序，并识别非规范 STR 基序构象和内部序列中断。我们观察到已知和未知致病性的 STR 等位基因的多样性，这表明长读长测序将重新定义重复疾病的遗传格局。最后，我们展示了将药物基因组基因作为次要 ReadUntil 靶标如何进一步为患者护理提供信息。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

neurological disease,neuromuscular diseases, short tandem repeat expansions, Nanopore,STR