【佳学基因检测】需要多长时间可以拿原发性血小板增多症基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性血小板增多症是英文essential thrombocythemia的中文翻译。这一疾病又叫做essential thrombocytosis primary thrombocythemia primary thrombocytosis;“出血性”、“真性”或“特发性”血小板增多症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性血小板增多症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做原发性血小板增多症基因解码、基因检测？

原发性血小板增多症是一种以血小板数目增多为特征的疾病。血小板是一种血细胞碎片，参与血液凝固。有些患者无症状，有些患者出现与血小板过多相关的症状。 异常凝血（血栓症）在原发性血小板增多症患者中很常见，并导致与其相关的许多症状。血块阻滞血液流向大脑，导致中风或暂时性类中风，即短暂性脑缺血。腿部血栓的形成能够引起腿部疼痛、肿胀或两者同时发作。此外，血栓能到达肺部（肺栓塞），阻断肺部血流，造成胸部疼痛和呼吸困难。 原发性血小板增多症的另一表征是异常出血，这在血小板数量较多的患者中很常见。患者可能有流鼻血、牙龈出血或胃肠道出血症状。尽管，人们认为出血是由于血液中有助于凝血的特定蛋白含量降低引起的，但尚不清楚其含量为什么会降低。 原发性血小板增多症的其它症状包括脾肿大、虚弱、头痛或患者感到皮肤烧灼、刺痛。有些患者有剧烈疼痛、皮肤发红、肿胀（红斑性肢痛症）的症状，常发生于手和脚。

佳学基因essential thrombocythemia基因解码、基因检测大数据分析

原发性血小板增多症在全世界的患病率约为100万分之1到100万分之24。

essential thrombocythemia致病鉴定基因解码

JAK2和CALR基因突变在原发性血小板增多症中很常见。MPL，THPO和TET2基因，也可能在这种病变中出现突变。JAK2，MPL，和THPO基因编码的蛋白能促进血细胞的生长和分裂（增殖）。基因CALR编码了多功能蛋白质，包括确保新形成的蛋白质适当折叠和维持细胞内钙储存的适当水平。尚不明确基因TET2编码蛋白的功能。JAK2，MPL和THPO基因编码的蛋白质参与JAK/STAT通路，将化学信号从细胞外传到细胞核。这些蛋白质一起打开（激活）JAK/STAT信号通路，促进血细胞的增殖，特别是血小板和它们的前

essential thrombocythemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数原发性血小板增多症的病例不是遗传性的，而是该病症源于胚胎形成后早期血液形成细胞中发生的基因突变。这种变异称为体细胞突变。通常，原发性血小板增多症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。当它被遗传时，该病症被称为家族性原发性血小板增多症。

essential thrombocythemia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性血小板增多症的数据库编码是omim_id:187950 hpo_id:HP:0000822；ICD编码是D47.3

需要多长时间可以拿原发性血小板增多症基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)