【佳学基因检测】什么人要做先天性红细胞生成不良性贫血基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性红细胞生成不良性贫血是英文congenital dyserythropoietic anemia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性红细胞生成不良性贫血在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做先天性红细胞生成不良性贫血基因解码、基因检测？
先天性红细胞生成性贫血（CDA）是一种遗传性血液疾病，影响红细胞的发育。这种疾病是许多类型的贫血症之一，其是以红细胞短缺为特征的病症。这种短缺可以防止血液向身体组织提供足够的氧气。由此产生的症状包括疲劳（疲劳），虚弱，皮肤苍白和其他并发症。研究人员已经确定了三种主要类型的CDA：I型， II型和III型。这些类型具有不同的遗传原因和不同但重叠的体征和症状模式.CDA I型的特征是中度至重度贫血。它通常在儿童期或青春期诊断，尽管在某些情况下，病情出生前可以检测到许多受影响的个体皮肤和眼睛发黄（黄疸）和肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）。这种情况也会导致身体吸收过多的铁，这会增加并损害组织和器官。特别是，铁过载会导致心律异常（心律失常），充血性心力衰竭，糖尿病和慢性肝病（肝硬化）。很少有CDA型患者n骨骼异常，最常见的是手指和/或脚趾。与CDA II型相关的贫血可以从轻微到严重，并且大多数受影响的个体患有黄疸，肝脾肿大，并且在胆囊中形成称为胆结石的硬沉积物。这种形式的疾病通常在青春期或成年早期被诊断出来。铁的异常积聚通常发生在20岁以后，导致并发症，包括心脏病，糖尿病和肝硬化。 CDA III型的症状和体征往往比其他类型的更温和。大多数受影响的个体没有肝脾肿大，并且铁不会在组织和器官中累积。在成年期，眼睛后部（视网膜）的特殊组织的异常会导致视力受损。一些患有CDA III型的人也患有称为单克隆丙种球蛋白病的血液病，其可导致白细胞癌（多发性骨髓瘤）。已经描述了CDA的几种其他变体，尽管它们看起来很罕见并且对它们知之甚少。一旦研究人员发现这些变异的遗传原因，其中一些可能与三种主要类型的CDA分组。临床特征：常染色体隐性遗传;黄疸;胆石症;脾肿大;贫血;网状细胞增多;内源多倍体对骨髓染色体的研究。该病临床表征有：黄疸；胆石症；脾肿大；贫血；网状细胞过多；骨髓染色体的核内多倍性检查。
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常染色体隐性遗传病
congenital dyserythropoietic anemia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性红细胞生成不良性贫血的数据库编码是omim_id:224100；ICD编码是D64.4
