【佳学基因检测】阵列比较基因组杂交（aCGH）基因检测在反复流产、妊娠丢失染色体畸变检测中的应用

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根据高通量基因测序在自然流产代谢性疾病基因检测依据的收集与应用，国际著名基因检测科学性证据杂志《J Assist Reprod Genet》在第. 2022 Feb;39(2):357-367.期发表了一篇标题为《阵列比较基因组杂交（aCGH）基因检测在反复流产、妊娠丢失染色体畸变检测中的应用》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Katarzyna Kowalczyk, Marta Smyk, Magdalena Bartnik-Głaska, Izabela Plaskota, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Joanna Bernaciak, Marta Chojnacka, Magdalena Paczkowska, Magdalena Niemiec, Daria Dutkiewicz, Agata Kozar, Róża Magdziak, Wojciech Krawczyk, Grzegorz Pietras, Elżbieta Michalak, Teresa Klepacka, Ewa Obersztyn, Jerzy Bal, Beata Anna Nowakowska 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 35079943和 doi: 10.1007/s10815-022-02400-8. Epub 2022 Jan 26.

基因解码研究关键词：

基因检测,染色体畸变, 微阵列, 自然流产

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Chromosomal aberrations; Microarray; Spontaneous abortion.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

自然流产发生率为8-20%，通常发生在妊娠早期（7-11周）。导致妊娠丢失的原因有很多，但最重要的（约75%）是染色体畸变。流产与妊娠丢失与流产的基因解码准确性课题组在62例流产病例队列中展示了寡核苷酸阵列应用的结果。该研究的纳入标准是妊娠8周后的流产和复发性流产。从滋养层或胎儿皮肤成纤维细胞中提取DNA。在62例反复流产患者中，检出率为56.5%（35/62）。最常见的是非整倍体（65%）（染色体三体14、16、18、21和22）、特纳综合征和三倍体（17.1%）。其他染色体异常包括致病性和可能的致病性结构异常：1）致病性：从正常父亲遗传的缺失7p22.3p12.3和重复9p24.3p13.2，未知遗传的缺失3q13.31q22.2和缺失3q22.3q23，以及从足畸形父亲遗传的17p12的重复；2） 可能的致病变异体：从正常母亲遗传的17p13.1缺失、未知遗传的5q14.3缺失和新发缺失1q21.1q21.2。在这些畸变中，有六种CNV（拷贝数变体）导致流产：缺失7p22.3p12.3和重复9p24.3p13.2、缺失3q13.31q22.2和缺失3q22.3q23、缺失17p13.1和缺失1q21.1q21.2。其他两个发现被归类为偶然发现（缺失5q14.3和17p12重复）。流产与妊娠丢失与流产的基因解码准确性课题组的研究表明，常规核型分析无法识别的17%的畸变（6/35异常结果）是结构畸变，包含对胎儿发育重要的基因，其突变可能导致自然流产。

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