胱氨酸贮积症基因检测是对英文疾病名称为cystinosis的疾病进行的检测位点和检测技术各不相同的基因检测的总称。该病的OMIM代码为219800。基因解码表明该病是一种罕见的溶酶体贮积症，是由于...
【佳学基因】肌酸缺乏综合征基因解码、基因检测 肌酸缺乏综合征基因检测 肌酸缺乏综合征基因检测是对英文疾病名称为creatine deficiency syn-dromes，简称为CDS的疾病进行的标准不一的基因检测的...
四氢生物蝶呤缺乏症，简称BH4缺乏症，是一种罕见的遗传病 ，主要对人的神经系统造成损害，患者可出现智力 低下、运动障碍及癫痫 等症状。本病经过基因检测及早发现及为重要。一般在三个...
高氨血症基因检测是对英文疾病名称为hyperammonemia的疾病进行的各类基因检测位点不一的基因检测的总称。高氨血症以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。人体...
