异戊酸血症基因检测是对英文疾病名称为isovaleric acidemia,简称为IVA、OMIM代码为243500的疾病进行的各种基因检测的总称。基因解码表时,该病是是由于亮氨酸分解代谢中异戊酰辅酶A脱氢酶(isov...
植烷酸贮积症基因检测是对一种叫做Refsum病进行的各种位点和方法不一的基因检测的总称。基因解码提示:Refsum病又叫做遗传性共济失调性多发性神经炎样病(heredopathia atactica polyneuritis),植...
自身免疫性胰岛素受体病基因检测是对英文疾病名称为autoimmune insulin receptopathy的疾病进行的各类基因检测的总称。该病简写为AIR,又称B型胰岛素抵抗(type B insulin resistance,TBIR)。基因解码表明...
酪氨酸血症基因检测是对英文疾病名称为tyrosinemia的疾病进行的质量不一的基因检测的总称。基因解码表明:该病是由于酪氨酸分解代谢途径中酶的缺陷,所导致的血浆酪氨酸明显增高。根据酶...