基因解码导读
MBD5相关神经发育障碍是英文疾病名称MBD5-associated neurodevelopmental disorder的中文翻译,英文简写为MAND,又称为2q23.1微缺失综合症,2q23.1微重复综合征,MBD5单倍型不足。患者周深经基因检测验证,患有这种神经发育障碍疾病。该病的特征在于发育延迟/智力障碍(DD / ID),严重的言语障碍,癫痫发作,睡眠障碍和异常行为。 大多数孩子完全没有说话能力,或者只能说一个单词,一个简短短语或一个简短句子。 癫痫发作的比例约为80%; 通常在两岁左右开始发病。 大约80%病人有睡眠障碍,白天会过度嗜睡。 患者有自残、攻击性行为(占60%)或自闭症样行为(占80%)。
什么样的人应当做MBD5相关神经发育障碍基因解码?
MBD5相关的神经发育障碍(MAND)是一种影响神经和身体发育的疾病。患有MAND的儿童有轻度至重度智力障碍和发育迟缓。他们经常协调不力,直到2或3岁才走路。他们的步行方式(步态)通常不平衡且两脚大开。患者语言技能,包括语音的产生和理解语音的能力,非常有限。大多数患有MAND的儿童在两岁时癫痫开始反复发作(癫痫)。大多数患者由于肌张力低下(低钾血症)而出现喂养问题。便秘也经常发生。睡眠问题在MAND中很常见,包括夜惊,夜间频繁醒来和清晨过早醒来。由于缺乏睡眠和低质量的睡眠,许多患者在白天特别疲倦。大多数患有MAND的人有类似于自闭症谱患者的行为障碍,它影响交流和社交互动。患者注意力持续时间很短;重复进行手部动作(刻板行 为),例如拍手,舔手和吮吸手;磨牙。患有MAND的人往往具有微妙的面部特征,包括额头宽大,浓密和高弓形眉毛,外耳异常,鼻子短,鼻梁宽或凹陷,嘴角向下弯曲,上唇朝外(称为张开的嘴唇)和完全的下嘴唇。有些患者有轻度的骨骼异常,包括手脚小,手指短(短指),弯曲的小指(手指五指)或领先和第二脚趾之间的间隙较大(称为凉鞋间隙)。极少数患者有心脏异常。
MBD5相关神经发育障碍的临床诊断?
80%以上患者的特征 | ≥50%者 出现的病征 | 小于≤50%患者的特征 |
发育迟缓 | 共济失调/异常步态 | 焦虑 |
智力障碍 | 产后发育迟缓 | 手拍打 |
婴儿喂养困难 | 自残行为,包括采摘皮肤和眼睛 | 多动症 |
低钾/异常肌张力 | 侵略/发脾气 | 不当的快乐举止 |
运动能力发育延迟 | 食欲亢进 | 多毛症 |
癫痫发作 | 生长迟缓 | 短头畸形 |
言语障碍 | 肥胖 | 语法 |
类似自闭症的行为 | 前额宽大 | 低胸肌瘤 |
刻板重复行为 | 浓密/拱形的眉毛 | 面部退缩(发育不全) |
分心/注意力不集中 | 眼睛异常 | 牙齿间距大 |
睡眠障碍 | 朱红色,稀薄的上脂肪 | 大舌头,大舌症 |
身材矮小 | 朱红色,上唇 | 短指畸形 |
小头畸形 | 嘴角向下 | 手脚五指短 |
鼻异常 | 牙齿异常 | 凉鞋指间距 |
外耳异常 | 心血管异常 | |
宽口 | 关节松弛 | |
张开嘴 | 脊柱侧弯 | |
便秘 |
MBD5相关神经发育障碍的其他名字
2q23.1微缺失综合症 | 2q23.1 microdeletion syndrome |
2q23.1微重复综合征 | 2q23.1 microduplication syndrome |
MAND | MAND |
MBD5单倍型不足 | MBD5 haploinsufficiency |
MBD5相关神经发育障碍 | MBD5-associated neurodevelopmental disorder |
MBD5相关神经发育障碍基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因解码了可以引起MBD5相关神经发育障碍症的基因突变。MAND通常是由2号染色体特定区域中遗传物质的丢失(缺失)或获得(复制)引起的。这些变化也称为2q23.1微缺失或2q23.1微重复。缺失或重复的区域的长度在几千个到几百万个DNA碱基对)之间变化,但始终包含MBD5基因。仅仅是MBD5基因的突变也导致这疾病的发生。由于MBD5基因的突变和2号染色体的变化都引起MAND,基因解码认为MBD5基因的变化是该病的这一疾病产生的致病基因。尽管个体之间可能有所不同,但疾病的神经系统特征通常不会因遗传原因而有所不同。MBD5基因的基准序列在体内指导合成基因表达调节蛋白,控制与神经功能有关的蛋白质的产生,例如学习,记忆和行为。 MBD5蛋白也在各种类型细胞的生长、增殖和分化中发挥作用。与MAND相关的所有基因序列的变化均会产生异常的MBD5蛋白。 MBD5基因突变和缺失阻止每个细胞中MBD5基因的一个拷贝产生任何功能蛋白,从而减少了该蛋白在细胞中的总量。复制导致MBD5蛋白量增加。 MBD5蛋白质水平的任何变化都可能损害其对基因表达的调节,从而导致某些蛋白质的生产不受控制。在神经功能中起作用的蛋白质特别受到影响,因此MAND影响大脑的发育和人的行为。 MBD5蛋白的增加或减少会破坏通常由该蛋白精密控制的基因表达,这可能是为什么涉及MBD5基因的重复和缺失会导致相同的体征和症状的原因。
MBD5相关神经发育障碍基因解码可以区分的疾病类别
- 发育延迟
- 智力障碍
- 自闭症
- 身材矮小
- 睡眠障碍
- 癫痫
基因解码可以分析的疾病种类
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MBD5相关神经发育障碍的诊断与治疗
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(责任编辑:佳学基因)