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【佳学基因检测】斯塔加特黄斑变性病（Stargardt macular degeneration)基因解码、基因检测

基因解码导读

斯塔加特黄斑变性是英文名称Stargardt macular degeneration）的中文翻译，属于佳学基因眼科遗传性疾病基因检测，又叫做青年性黄斑变性病、Stargardt病、年龄相关黄斑变性、黄斑萎缩性损害合并视网膜黄色斑点沉着病。本病具有两个临床特点：黄斑椭圆形萎缩区及其周围视网膜的黄色斑点。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病，也有呈现出显性患病现象。较多发生于近亲婚配的子女，患者双眼患病，两眼同步发展，性别无明显差异。

什么样的人应当做斯塔加特黄斑变性病基因解码？

斯塔加特黄斑变性病是一种导致视力渐进性丧失的遗传性眼科疾病。这种疾病通过影响视网膜而发病。视网膜是眼睛后部的光敏感组织。斯塔加特黄斑变性病影响视网膜中心附近一个叫做黄斑的小区域。黄斑负责中央视觉的清晰度，如果人的活动中需要注意大量细节，黄斑的功能正常是必需的，比如阅读、驾驶和相貌辨认。在大多数患有斯塔加特黄斑变性的人中，黄斑下的细胞中会形成脂肪黄色素（脂褐素）。随着时间的推移，这种物质的异常积累会损害对中央视力的清晰度至关重要的细胞。除了中央视力丧失，患有斯塔加特黄斑变性病的人的夜间视力也有问题，使得暗光下的活动产生障碍。有些病人的颜色识别能力受到损坏。斯塔加特黄斑变性的临床症状通常在儿童晚期到成年早期的不同阶段出现，并随着时间的推移而恶化。在婚前和孕前通过基因解码而不是选择性的基因检测可以发现导致疾病发生的基因序列，避免疾病后代的出生。斯塔加特黄斑变性痌是青少年黄斑变性的最常见形式，疾病表征可以始于儿童时期。患病率为8000-10000分之一。

斯塔加特黄斑病的临床诊断检测？

1.眼底荧光血管造影；

荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜（荧光）湮没”。视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点；当其吸收变淡，则呈透见荧光小点。造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。晚期病例黄斑部“靶”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管，形象地称之为“牛眼征”。

2.电生理检查；

随着病变发展过程中逐渐出现明显黄色斑点，此时眼电图（EOG）开始出现异常，光峰下降，阿登比降低。当病变局限黄斑部时，ERG可正常。当病变弥散累及中央和周边部视网膜，则闪烁视网膜电图（FERG）异常，其中央视锥细胞功能的丧失主要表现为图形视网膜电图（PERG）异常，PERG基本趋于熄灭。图形视觉诱发电位（PVEP）的改变与视力和病变程度高度正相关。

3.暗适应检查；

斯塔加特黄斑病的其他名字

青年性黄斑部病变(juvenile macular degeneration)
斯塔加特病（Stargardt Disease)
黄斑萎缩性损害合并视网膜黄色斑点沉着病1型(macular dystrophy with flecks, type 1)
STGD

斯塔加特黄斑病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员解码了可以引起斯塔加特黄斑变性病的基因原因。可以导致斯塔加特黄斑变性病的基因有ABCA4、ELOVL4等基因。虽然在佳学基因的案例中，导致这一疾病的发生的基因突变出现的频率不一样，但是据此选择一个基因，而不对另外的基因进行检测常常会使基因检测无效，找不到临床上确诊的患者的致病基因突变。ABCA4和ELOVL4基因信息指导合成视网膜光敏感（光感受器）细胞中的蛋白质。其中，ABCA4蛋白将潜在的有毒物质从感光细胞中运输出来。这些物质在光转导后形成，光进入眼睛时被转换成电信号，然后传送到大脑。ABCA4基因的突变阻止了ABCA4蛋白从感光细胞中去除毒性副产物。这些有毒物质在感光细胞和视网膜周围细胞中形成脂褐素，最终导致细胞死亡。视网膜细胞的死亡和减少导致斯塔加特黄斑变性患者视力的渐进性丧失。 ELOVL4蛋白合成一种叫做极长链脂肪酸的脂肪中起到作用。ELOVL4蛋白主要在视网膜中表达，但也在大脑和皮肤中发挥作用。ELOVL4基因突变导致ELOVL4蛋白聚集，形成并可能干扰视网膜细胞功能，最终导致细胞死亡。不同基因引起的斯塔加特黄斑变性病的遗传方式不一样，有的是隐性遗传，有的是显性遗传。