遗传病、罕见病基因检测导读：正是因为有了免疫系统的保护，人类才能在布满有害微生物的环境中安然生存。免疫系统虽然精密绝伦，但也难免出错。有时候，它会把人体的正常组织错当成入侵的有害物质而发动攻击，从而产生自身免疫病。佳学基因免疫液系统遗传性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency diseases, PID)是由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的一组可遗传的少见疾病，多发生在婴幼儿中，常出现反复感染，严重威胁生命。包括多种类型免疫缺陷和免疫相关疾病，如联合免疫缺陷、家族性噬血细胞综合征、淋巴组织增生综合征、先天性巨噬细胞缺陷、非炎性复合物相关的疾病、补体缺陷等多种疾病。

佳学基因研究表明，引起免疫系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致，因此，免疫系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，提高对本病的认识，以便早期发现，早期治疗，显得尤为重要。以下十种状况，需高度警惕免疫系统疾病。

头痛、脑雾、注意力缺陷问题

头痛、脑雾和其他特定症状可严重伤害我们的生活质量。这些症状可能与压力或睡眠不足有关，但它们也是我们免疫系统功能紊乱的征兆（例如狼疮或贫血）。

痤疮、牛皮癣、皮炎、湿疹、蝴蝶疹

皮肤问题会非常令人不安，因为如果你不得不在衣服上隐藏你的皮肤，那就不可能看起来很棒。如果通常的补救措施没有帮助，计划去看医生，因为这些症状可能是由溶血性贫血，牛皮癣，硬皮病和其他疾病引起的。

过敏性哮喘

有人怀疑哮喘可能与自身免疫性疾病有关。但是有很多研究表明这是一种自身免疫性疾病。

疲劳或多动

这些症状是最常见的几乎所有的自身免疫性疾病，通常是一个大的迹象。你可能会发现正常的事情会消耗更多的能量而让你空虚。或者你醒来比睡觉前更累，即使以前的一切都很好。

肌肉疼痛和虚弱、僵硬、疼痛

疲软的肌肉和疼痛可以使日常活动，如走楼梯或携带沉重的东西更困难。这些症状可能发生或持续，但这也是一个不应忽视的迹象，因为它可能是由自身免疫性肝炎，桥本氏病，牛皮癣，类风湿性关节炎等疾病。

胃绞痛、胀气、腹泻、便秘

消化问题是非常虚弱的。它们可能是诸如腹腔疾病、溃疡性结肠炎、甲状腺疾病等其他自身免疫性疾病的标志。

体重增加或减少

某些自身免疫性疾病影响甲状腺。这个器官控制着我们体内的许多新陈代谢过程。如果它开始产生过多的激素或没有产生足够的激素，人们可能会失去或增加体重。

手脚麻木和刺痛

如果它们来来去去，不会引起疼痛。如果它每周发生几次，并且你注意到其他症状，则可能是更严重问题的征兆。

脱发

如果我们的免疫系统开始攻击我们的毛囊，就会导致脱发。这个过程始于头皮的炎症。它也会影响身体其他部位的毛发。

低烧

没有任何其他症状的不明原因的发烧常常被忽视。但这是最难治疗的症状之一。问题在于发烧可能与许多疾病有关，而自身免疫性疾病则是其中之一。
 

“免疫系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对免疫系统遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致免疫系统遗传性疾病的致病位点，为免疫系统遗传性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括200余种免疫系统遗传性疾病或亚型，涵盖涵盖体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、吞噬细胞免疫缺陷、补体缺陷等在内的数十类疾病。
 

C1 抑制剂缺乏症、重症联合免疫缺陷、补体受体2 缺乏症、假性醛固酮减少症、布卢姆综合征、免疫缺陷伴高lgM1 型、家族性地中海热、嘌呤核苷磷酸化酶缺陷、裸淋巴细胞综合征、先天性血小板减少症、软骨毛发发育不全、补体因子1 缺乏症、共济失调毛细血管扩张样综合征、共济失调性毛细血管扩张症、膜辅助蛋过(CD46）缺乏症、补体因子H 相关蛋白缺乏症、免疫缺陷伴着丝粒不稳定和面部畸形综合征……
 

2015年8月，佳学基因解码研究中心接收到来自山西患者的血液样本。

患者情况：王亮亮（化名），男，28天，据亮亮父亲描述，孩子出生10天后，竟出现血便，立即就诊于当地医院，但始终查不出孩子得了什么病，医生建议去大医院检查。3天后，王先生夫妇便带着儿子前往了省医院。他们在省医院做了多项检查，显示孩子血小板偏低，但其余各项指标都是正常的，最后，医生联系了佳学基因，给孩子进行致病基因鉴定。在等待结果的日子里，亮亮免疫力极低，还是高敏体质，牛奶都不能喝，由于血小板减少，导致亮亮身上总是青紫，还伴有湿疹，只能靠输人体免疫蛋白丙球来维持生命。

基因解码：佳学基因工作人员采集了亮亮及其父亲的的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：亮亮WAS基因发生突变，该基因为X-连锁的原发性免疫缺陷病的致病基因，经验证，亮亮母亲为该基因突变携带者，父亲正常。

基因解读与遗传咨询：亮亮的致病基因为X连锁隐性遗传，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，因为男性只有一条X染色体，一条拷贝突变足以造成这种疾病的发生。而在女性中有两条X染色体，两条拷贝都必须发生突变才能引起这种疾病。所以父母均正常，孩子也是会有患病几率的，而佳学基因可通过分析父母双方的基因信息，揭示后代可能会出现的疾病风险，提供婚恋建议，阻断家族难言之隐疾病的传播，让后代的基因组合更完美。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有免疫系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过免疫系统遗传性疾病患儿的夫妇

3. 免疫系统遗传性疾病高发地区人群

4. 有免疫系统遗传性疾病相关临床表型的患者

5. 有免疫系统遗传性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患免疫系统遗传性疾病风险的人群
 

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