【佳学基因检测】先天性非综合征性皮肤发育不全基因解码、基因检测

基因解码导读：

先天性非综合征性皮肤发育不全是英文Nonsyndromic aplasia cutis congenita 的中文翻译。该病是婴儿出生时皮肤缺失的局部区域病变。这些区域类似溃疡或开放性伤口，尽管它们有时在出生时就已经愈合了。最常见的损伤发生在头顶(头骨顶点)，在躯干或四肢上也有发现。在某些情况下，皮肤缺陷下的骨骼和其他组织也不发达。
 

什么样的人应当做先天性非综合征性皮肤发育不全基因解码、基因检测？

大多数受影响的婴儿只有一个病灶。病变大小不一，形状各异:有的呈圆形或椭圆形，有的呈矩形，还有的呈星形。它们通常在愈合后会留下疤痕。当涉及到头皮时，受影响区域可能没有毛发生长(脱发)。

当潜在的骨骼和其他组织参与时，受感染的人感染的风险更高。如果这些严重的缺陷发生在头部，覆盖大脑的硬脑膜可能会暴露出来，威胁生命的出血可能发生在附近的血管。

皮肤病变是典型的非综合征性强直性化脓性增生的特征，尽管其他的皮肤问题和骨骼及其他组织的异常很少发生。然而，特征性皮肤病变可以作为许多其他症状之一出现，包括约翰森-暴雪综合征和亚当斯-奥利弗综合征。

先天性非综合征性皮肤发育不全常规临床检查

• 诊断测试
• 药物治疗
• 遗传咨询
• 姑息治疗
• 手术和康复
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先天性非综合征性皮肤发育不全基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，该病的病因不明确。因为这种情况有时存在于一个家庭的多个成员中，因此人们认为它具有遗传原因。然而，遗传因素还没有被完全理解。佳学基因认为，与皮肤生长有关的重要基因，可能与该病有关。人们认为，皮肤生长的损害通常会影响头顶的皮肤，因为该区域需要能够迅速生长，以覆盖正在发育的婴儿快速生长的颅骨。

在某些情况下，由出生前接触一种叫做甲咪唑的药物可能引起该病。这种药物是用来治疗过度活跃的甲状腺的。母亲在怀孕期间服用这种药物的婴儿患这种疾病的风险更高。此外，孕妇体内的某些病毒感染可导致婴儿出生时皮肤出现非综合征性强直性化脓性增生的病变。其他病例被认为是由于婴儿在发育过程中受伤造成的。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，大多数先天性非综合征性皮肤发育不全病例是散发性的，这意味着它们发生在没有家族病史的人身上。当该病在家庭中发生时，遗传通常遵循常染色体显性模式，即每一个细胞中改变基因的一份拷贝足以引起疾病。罕见的是，这种情况似乎遵循常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞中的一个基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。
 

先天性非综合征性皮肤发育不全基因解码可以区分：

先天性非综合征性皮肤发育不全其他名字

• ACC
• 先天性头皮上没有皮肤
• 颅骨和头皮的先天性缺陷
• 新生儿先天性溃疡
• 头皮先天性缺陷
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