【佳学基因检测】赛得瑞斯型X连锁智力缺陷基因解码、基因检测

基因解码导读：

赛得瑞斯型X连锁智力缺陷是英文X-linked intellectual disability, Siderius type的中文翻译。患者主要是男性，携带有致病基因的孩子运动技能发育滞后，言语功能发育推迟。脸形特殊，眼角斜向上方，耳朵低垂，手比常人大。父母不发病，而孩子可以发病。需要通过基解码来避免病孩的出生。

什么样的人应当做赛得瑞斯型X连锁智力缺陷基因解码、基因检测？

一般是男孩。运动机能发育滞后，语言功能发育延迟。常常会有唇裂。唇裂可能在上唇的一侧或两侧。面目特殊。包括长脸，前额倾斜，宽阔的鼻梁，前额下部（眶上脊）骨头突出。眼角外侧斜向上方。耳朵低垂，手大。

赛得瑞斯型X连锁智力缺陷常规临床检查

• 斜眼
• 唇腭裂
• 肌营养不良
• 智力低下

赛得瑞斯型X连锁智力缺陷基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致赛得瑞斯型X连锁智力缺陷。其中的一致病基因编码控制出生前后在大脑细胞的细胞核中出现的一个蛋白质。这个蛋白质结合在细胞核的一染色质结构上。染色质结构是细胞内的基因物质DNA的存在状态。它包裹DNA的方式和紧密程度选择决定起作用的基因。包裹松时，基因的表达活性要高于包裹紧密时。当这个基因发生突变时，本来应当位于细胞核内的蛋白质被运输到细胞核外，失去了调节基因活性的功能。佳学基因发现：出生前脑细胞核内缺乏这一特殊的蛋白可能会阻止染色质重塑，改变参与智力功能的基因的正常表达以及沿颅骨中线大脑结构的形成。基因表达异常进而导致智力障碍，唇裂和腭裂，以及赛得瑞斯型X连锁智力缺陷的其他疾病特征。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，赛得瑞斯型X连锁智力缺陷是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

赛得瑞斯型X连锁智力缺陷基因解码可以区分：

• 斜眼
• 唇腭裂
• 肌营养不良
• 智力低下

赛得瑞斯型X连锁智力缺陷其他名字

• MRXSSD
• Siderius-Hamel syndrome
• Siderius X-linked mental retardation syndrome
• syndromic X-linked mental retardation, Siderius type
• X-linked mental retardation Hamel type
• X-linked mental retardation Siderius type

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