【佳学基因检测】高胱胺酸血症基因解码、基因检测

哪些人应当做高胱胺酸血症基因解码、基因检测？

患者体内Homocysteine等有毒胺基酸堆积，导致身体的伤害。如果没有通过佳学基因解码及早 发现，及早治疗，首先是眼睛的水晶体脱垂（Ectopic lentis），通常在患者10岁左右时会出现，同时也会伴随其它的眼睛症状如：近视、青光眼、白内障或视网膜剥离。骨骼的病变是另一项主要的临床表现，患者看起来瘦高，骨质疏松，可能会有鸡胸或凹胸，脚部变形，以及脊椎压迫性骨折等骨骼病变。 

脑部的伤害会导致轻度到中度的智障。大约有1/5的患者还会有抽筋的现象。 

最值得注意的就是血管的病变，有时可能会造成急性的血管的栓塞，造成脑部或心脏的缺血，甚至会引起死亡，周边的血管也会有相同的变化，其实智障或许是因为血管病变引起的。

高胱胺酸血症基因解码

因为胱硫醚－β－合成酵素 (Cystathionine－β－Synthase，CBS)的缺陷，并发现这些患者容易罹患血栓栓塞性疾病。

亚甲基四氢叶酸还原酵素的 (N5N10－methylene tetrahydrofo1ate reductase，MTHFR)严重缺陷、细胞内维生素B12代谢的障碍也可以引起与高胱胺酸尿症相似的临床表现。 

高胱胺酸血症的个性化治疗

CBS酵素(cystathionine-β-synthase, CBS)胱硫醚合成酵素的功能缺乏又分成： 

1、对维他命B6有反应的患者，通常会给予B6，并同时补充叶酸（folic acid），来达到较理想的饮食控制。 

2、对维生素B6治疗没有反应的患者，患者小时候需使用低甲硫胺酸奶粉，1岁以后就要靠低蛋白质饮食来控制。在饮食上，富含甲硫胺酸的食物， 如肉、鱼、蛋、奶类的摄取必须限制，再使用低甲硫胺酸奶粉来补充身体所必须的胺基酸，维持身体正常的成长及生理功能。也可以从豆类摄取蛋白质，并补充胱胺酸(cystine)改善合并症的严重度。除了维生素B6外，某些药物如叶酸、维生素B12、及betaine等等，对降低体内堆积的Homocysteine亦有帮助。 

此症的基因突变已被发现是在人类体染色体第21对染色体上q22.3的位置。部分病人在服用高剂量维生素B6之后，血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸会降低。若及早发现并以大量维生素B6治疗，并合并维生素B12、叶酸及甜菜碱的补充，病人可以减少智能不足的程度。 

一般来说，若为饮食控制型的个案，预后并不是很理想。若早期发现、早期治疗，则智能方面尚可达到一般水平，然而眼睛的病变则是难以避免的，控制愈严谨，后遗症程度也愈轻。 

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