【佳学基因检测】超雄综合征基因解码、基因检测

​​有一种病叫做超雄综合征。此症的男孩外观与一般男生并无差异，只是牙齿可能会比较大、耳朵较明显、印堂显著。

什么样的人该做超雄综合征基因解码、基因检测？

骨骼方面 : 骨骼的长度比宽度增加明显，尤其在头顶、手与脚。也可能会有轻微的漏斗胸。桡尺骨接合 (radioulnar synostosis)情形也普遍存在这些患者的身上。

生长发育 : 可能身高会比一般人较为高大，出生时便比别人高，5-6岁之后更明显。

中枢神经系统：智力正常，但也有可能会比家中其他成员稍低些。50%有学习障碍，比较晚才会讲话。 动作障碍 ，精细动作较不协调、胸肌力量较弱。

情绪问题 : 有人说Y越多越有暴力倾向，但尚未被证实。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现，但随年纪渐长应可学习控制自己。

生育与内分泌方面:此症患者睾固酮的量较高，所以青春期时可能会长出很多青春痘。通常比其他人晚6个月

进入青春期；大多数的患者可以生育下一代，而且生出染色体正常小孩。

佳学基因通过致病基因鉴定基因解码找到导致疾病发生的原因，让后代或者二胎不再患病。

基因解码案例：

患者，张某某，男，江苏人。24岁，以“婚后无避孕未育2年”为主诉就诊。该患者系第1胎第1产，其妹21岁已生育一健康男婴，父母非近亲结婚。患者性欲可，勃起正常，每周性生活2~3次，每次持续时间约4~6min。体格检查：身高190cm，体重80kg，BP 130/75mmHg，发育良好，反应一般，性格内向，孤僻寡语，智力正常，无暴力行为，心肺正常，耳位及大小均正常，无漏斗胸，无翼状肩，体态瘦长。男科专科检查：阴毛呈男性型分布，阴茎长6cm，双侧睾丸大小10ml，双侧精索静脉未触及曲张。

辅助检查

　　2011年2月14日精液常规检查示：精液量2.3ml，色透明，PH值7.4，30min完全液化，经离心后镜检未检测到精子。2011年2月21日精液常规检查示：精液量3.5ml，色淡黄，PH值7.4，30min完全液化，经离心镜检后可检测到精子，密度<2.0×106/ml(0-2个/HP)，可检测到活动精子。性激素检测FSH：13.03mIU/ml(1.5-12.4 mIU/ml)、LH：6.26 mIU/ml(1.7-8.6 mIU/ml)、T:4.02ng/ml(2.8-8.0 ng/ml)、PRL:9.68 ng/ml(4.04-15.2 ng/ml)、E2:40.810 pg/ml(7.63-42.6 pg/ml);染色体检查：取外周血进行常规染色体G带分析，染色体核型：47,XYY;精浆锌：3.72μmol/一次射精(≥10μmol/一次射精)，精浆果糖：一次射精35.86 umol(一次射精≥13μmol)，精浆中性a-葡萄糖苷酶：26.73mU/一次射精(≥20mU/一次射精)，精浆乳酸脱氢酶Χ同工酶：49.20μ/L(248-1376μ/L)。2011年3月22日精液常规检查示：精液量2.5ml，色淡黄，PH值7.4，60min不完全液化，经离心镜检后可检测到精子，偶见精子/HP，罕见活动精子/HP。

基因解码结果

　　一般情况下，患者隐匿精子症、血FSH升高、精浆锌是一种性染色体异常的遗传性疾病，其父亲染色体正常，但精细胞在进行第二次减数分裂时受到某种因素影响而造成Y染色体不分离而形成YY精子，YY精子与正常含X染色体的卵子结合后形成染色体核型为47,XYY的患者。

 基因解码解决方案

该患者和精浆乳酸脱氢酶Χ同工酶低均说明睾丸本身生精功能低下，经过中西医药物治疗后仍未见好转，通过健康宝贝基因解码，经过单精子卵泡浆内注射获得8个胚胎，选择性植入2个胚胎，着床1个。女方于孕16周羊水穿刺检查示染色体核型为46,XY，足月顺产1男婴，婴儿染色体核型为46,XY，随访半年未见异常。​​​​
 

 如何做超雄症基因解码

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