基因解码导读
巨精子症是英文疾病名称Macrozoospermia的中文翻译,是5型精子发育障碍。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里,巨精子症是众多男性不育原因中的一种。这种病病的根源是体内基因信息的异常,导致形成的精子内部具有多余的染色体。精子外形异常,可通过显微镜检测发现精子异常,但需要通过基因解码找到病因,分析这种疾病是否可以遗传。
什么样的人应当做巨精子症基因解码?
患有巨精子症的患者,因为生育障碍而到佳学基因的合作机构检测时,合作医师在通男性的精液进行显微镜检时,会发现几乎所有的精子细胞都有异常的大的头部,精子形状表现为畸形。在生育过程中不同于中,精子将来自于父亲的遗传物质置于精子头部。正常情况下,每一个精子的头部只含有一份基因信息,也就是人体的46条染色体中的23条。但是佳学基因通过基因解码发现,巨精子症患者的精子头部含有的多余的染色体,每个染色体不是一份,而是四份。这些多余的染色体遗传物质导致精子细胞头部变大。另外,患者产生的精子并非每个精子都只有一条鞭毛,而是有多条鞭毛,最多为4条。
由于精子内部具有额外的遗传物质,如果这些异常的精子与卵细胞结合,所产生的授精卵(胚胎)不会正常发育,导致不孕不育或流产。
巨精子症的临床诊断检测?
- 精子的显微镜镜检(infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA)
- 福尔根染色(large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa)
- 染色体分型分析(spermatogenic failure 5)
巨精子症的其他名子
- 多尾精子不孕症(infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA)
- 巨头多尾精子症(large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa)
- 精子发育障碍5型(spermatogenic failure 5)
巨精子症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因研究人员探索了可以引起巨精子症的原因。A***C基因突变是引起巨精子症的一个代表基因。基因解码表明,A***C基因是人体内编码合作一种叫蛋白质激酶,这种蛋白质在男性睾丸中含量丰富,而男性的睾丸是产生和储存精子的生殖器官。致病基因控制编码的这种激酶在睾丸中调节精子细胞的分裂、生成。在没有突变的情况下,这一蛋白质激酶维持精子生成过程,使得生成精子时的染色体的分离正常,以尽力做到每一个精子只获得份染色体。但是当这个基因出现异常时,睾丸内的A***C产生的蛋白质不具有正常的功能,获是产生的蛋白质被快速降解。基佳学基因解码指出,这一蛋白质的缺乏会阻止阻止精子细胞分裂。没有细胞分裂,染色体就不能在多个新的精子细胞中分配。结果,受影响的精子细胞含有额外的染色体,产生多达4个染色体拷贝的精子,而不是正常生育功能所需要的一个。构成男性不育的一个重要原因。
尽管巨子症是基因引起的,是一种遗传病,但是患者的母亲和父亲及其前辈并不表现出这一病征。患者通常因为从父亲和母亲身上各获得一个异常序列,从而导致疾病的发生。尽管这一疾病出现在男性身上,其他兄弟可能并不患病。尽管这一激酶影响染色体的分配,但基因解码表明,它并不影响卵子的产生。
巨精子症基因解码可以区分的疾病类别
- 男性不孕不育(Male Infertility)
- 多尾精子症(Multi-tailed spermatozoa)
- 大头精子症(large-headed spermatozoa)
基因解码可以分析的疾病种类
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