遗传病、罕见病基因检测导读：核黄疸是一组严重的新生儿疾病，以由于先天和(或)新生儿体质因素所致的黄疸和血液内大量带核红细胞为特征，同时因胆红质对中枢神经组织的有害作用而产生神经症状。其病因主要为溶血性黄疸。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，制定个性化治疗方案，避免误诊。
 

核黄疸是胆红素诱导的脑功能障碍，也称胆红素脑病。胆红素是人体和许多其他动物体内天然存在的一种物质，但当胆红素在血液中的浓度过高则称为高胆红素血症，会导致毒性积累，从而会引起不可逆的神经损伤，严重时会造成脑损伤甚至死亡。
 

在没有基因解码的干预下，当高胆红素血症超过轻度水平时，会导致黄疸，严重情况下会有核黄疸的风险，在人体中通常是因为肝脏问题。新生儿特别容易受到高胆红素血症引起的神经损伤，因为新生儿的肝脏仍处于发育过程中，胆红素的结合和排泄不如成人，血脑屏障也没有发育完全。轻度升高的血清胆红素水平会导致新生儿黄疸在临床上很常见，但必须仔细监测胆红素水平，以防持续升高。若是由遗传因素引起的高胆红素血症，需临床检查以及通过基因解码来查找致病基因相结合确诊，以便采取有效治疗方案。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，核黄疸可分为以下几类：

急性胆红素脑病（ABE）

急性胆红素脑病表现为中枢神经系统中胆红素水平急速升高，临床症状多样，包括嗜睡、进食量少、肌张力减退、高血压、高声啼哭、痉挛性斜颈、角弓反张、眼球震颤、发烧、癫痫，严重情况会导致死亡。如果胆红素没有迅速减少，急性胆红素脑病很快就会发展为慢性胆红素脑病。

慢性胆红素脑病（CBE）

慢性胆红素脑病是胆红素诱导的慢性严重神经病变。虽然通过治疗可以使胆红素减少，但会留有后遗症且不会消除。临床上，慢性胆红素脑病的症状包括：

1、运动障碍，例如肌萎缩性脑瘫、肌张力障碍，有60％患者有严重的运动障碍，无法行走。

2、听觉功能障碍，例如听神经病（ANSD）。

3、动眼神经损伤，例如眼球震颤、斜视、向上或向下凝视受损、皮质性视力障碍。

4、牙釉质发育不全、乳牙发育不良。

5、胃食管反流。

6、消化功能受损。

这些损伤与基底神经节的损伤、脑干的听觉核以及脑干的动眼神经核有关，皮质和白质有轻微的损伤，小脑损伤，严重的皮层损伤并不常见。

轻微胆红素脑病（SBE）

轻微胆红素脑病是胆红素诱导的慢性轻微神经病变。临床上症状有神经、学习和运动障碍，听力损失以及听觉功能障碍。
 

基因解码研究人员发现，几乎所有核黄疸患者都是在婴儿期患有未结合胆红素增多的高胆红素血症，由于血脑屏障在新生儿中不能完全发挥作用，因此胆红素能够穿过屏障，造成脑损伤。

胎儿红细胞的分解释放出大量的胆红素，新生儿不能代谢和消除胆红素，消除胆红素的先进途径是通过尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶同种型1A1（UGT1A1）蛋白质进行葡萄糖醛酸化反应。该反应在胆红素中加入大量糖，使其更易溶于水，因此更容易通过尿液以及粪便排出体外。因为新生儿酶活性较成人低，或由于基因突变导致蛋白质功能异常或缺失，所以会发造成胆红素累积，从而引发黄疸，严重时导致核黄疸。
 

1、早产

2、Rh不相容

3、红细胞增多症

4、磺胺类药物

5、Crigler-Najjar综合征 I型

6、G6PD缺乏症

7、瘀血

通过基因解码分析发现，吉尔伯特综合征（Gilbert Syndrome）和G6PD缺乏一起发生，尤其会增加核黄疸的风险。
 

基因解码与临床医学一致认为，目前预防核黄疸的有效方法是通过光疗或交换输血降低血清胆红素水平，只通过临床观察检查是远远不够的，最好使用胆汁计或血液测试来确定婴儿患核黄疸的风险。对于遗传性高胆红素血症，可以通过基因解码技术查找致病基因，及早及时采取预防措施，避免疾病进入不可控时期。虽然目前对于核黄疸没有有效的治疗方法，但未来的疗法可能会造福人类，其中包括神经再生，在研究阶段，少数患者经历了深部脑刺激，并且有一些效果。巴氯芬，氯硝西泮和安坦等药物通常用于治疗与核黄疸相关的运动障碍。人工耳蜗植入物和助听器也可以改善核黄疸造成的听力损失。