基因解码导读
庞贝氏症是英文疾病名称Pompe disease的中文翻译,又译为庞贝氏病,庞贝病。是一种糖原贮积症Ⅱ型代谢性疾病。又叫做酸性麦芽糖酶缺乏症,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏症,GAA缺乏症,简称为GSDⅡ、 GSD2。而无法分解肝醣,会导致肌肉无力,心脏扩大等病因,可分成婴儿型及晚发型两种,刚出生的婴儿若得此病症,通常活不过1~2岁。
什么样的人应当做庞贝氏症(Pompe disease)基因解码?
庞贝病有三种形式。在具体使用时,不同的人会采用不同的分类标准。其中一种分类形式分为经典婴儿发作型,非经典婴儿发作,晚发型。 经典婴儿型庞贝病常在出生后几个月内发病。患有这种疾病的婴儿通常肌肉无力(肌病)、肌肉张力差(张力低下)、肝脏扩大(肝肿大),并伴随心脏缺损。患者的体重不能按正常速度增加,会出现呼吸障碍。如果未经治疗,这种形式的庞贝病会使婴儿在一年内死亡。非经典型庞贝病通常在1岁左右发病。它的特点运动技能发育延迟(如滚动和坐姿)、进行性肌肉无力。心脏可能异常大(心脏肥大),但患者不会出现心力衰竭。肌肉无力会导致严重的呼吸问题,大多数非经典型婴儿期婴儿庞贝病患儿会在儿童早期死亡。 晚发型庞贝病可能在童年、青春期或成年后出现。晚发型庞贝氏症通常会在婴幼儿后期发病,较少涉及到心脏。晚发型庞贝氏症患者会有渐进性肌无力,特别是腿和躯干和包括控制呼吸的肌肉。随着疾病的恶化,呼吸困难并导致呼吸衰竭。
庞贝氏症(Pompe disease)的临床诊断检测?
(一)临床征状分析
庞贝氏病是累及全身的系统性疾病,临床变异较大,但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。 根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型:
婴儿型,症状比较严重,一般在出生1个月或3~4个月后发病。首发症状为进食后发绀,呼吸困难。全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心律失常。
儿童型,病情进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一;常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退,吞咽困难,呼吸肌麻痹,可伴腓肠肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
成人型,因残留GAA酶活性较高,症状比较轻微,仅表现骨骼肌无力,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩,近端较远端重;以躯干肌、骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。
2.临床分型
实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)增高,肌电图提示肌源性损伤,肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病,胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测,检测α-葡萄糖苷酶的活性。
庞贝氏症(Pompe disease)的其他名字
- 酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency)
- 酸性麦芽糖酶缺乏病(acid maltase deficiency disease)
- α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏症(alpha-1,4-glucosidase deficiency)
- AMD
- α-葡萄糖苷酶缺乏(deficiency of alpha-glucosidase)
- GAA缺乏症(GAA deficiency)
- 糖原贮积病II型(glycogen storage disease type II)
- II型糖原贮积症(glycogenosis Type II)
- GSD II
- GSD2
- 庞贝氏病(Pompe's disease)
庞贝氏症(Pompe disease)基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因发现和明确了可以导致庞贝氏症(Pompe disease)的基因原因。由于基因突变,使得体内 GAA 的生成不足或者 产量不足,
庞贝氏症(Pompe disease)基因解码可以区分的疾病类别
基因解码可以分析的疾病种类
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(责任编辑:佳学基因)