【佳学基因检测】圆头精子症(globozoospermia)基因解码、基因检测

基因解码导读：

圆头精子症是英文疾病名称globozoospermia的中文翻译，是导致男性不育的罕见男科疾病，是一种罕见的畸形精子症。其特征为精子头圆形、无顶体、可伴杂乱的中部和尾部而无特殊的临床特征，因精子缺乏顶体导致卵母细胞激活能力降低，进而其受精能力降低，辅助生殖技术是生育后代的先进途径。

什么样的人应当做圆头精子症基因解码、基因检测？

圆头精子症是一种罕见的畸形精子症，据统计在男性不育症患者中的发病率小于0.1%，主要临床特征是顶体缺失、精子头部呈圆形。由于顶体完全缺失，精子无法穿透卵子透明带完成受精过程，因此圆头精子症患者临床表现为男性不育。

圆头精子症发生可能与外界环境有一定的关系，一方面具有圆头精子和精子活力低下外，患者无明显其他异常表型。

圆头精子症常规临床检查

精液常规参数检测

活动率检测

性激素检测

圆头精子症基因解码

致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起圆头精子症的致病基因，圆头精子症最常见的原因是D***2基因的突变，大约70%的男性都有这种情况。其他基因的突变可能也会导致圆头精子症。

D***2基因为在发育中的精子细胞中蛋白质的生成提供了指导。D***2蛋白参与了精子头部顶体的伸长发育，这是精子细胞成熟的重要步骤。D***2基因的突变导致功能D***2蛋白的丧失。结果，精子细胞没有顶体，不能正常伸长。如果没有顶体，异常的精子就无法通过卵细胞的外膜使其受精，从而导致受影响的男性不育。佳学基因圆头精子症研究团队描述了导致卵细胞受精的异常精子的其他特征，尽管目前还不清楚D***2基因的变化是如何影响这些特征的发展的。

遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，圆头精子症是常染色体隐性遗传模式下遗传的，这意味着每个细胞中两个等位基因的中都有一个拷贝发生突变才可以引起疾病。

圆头精子症基因解码可以区分：

精子异常
男性不育

圆头精子症的其他名字

精子的顶体精子畸形（acrosome malformation of spermatozoa)
圆头精子（round-headed spermatozoa)
精子发生失败9型（spermatogenic failure 9)

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(责任编辑：佳学基因)