【佳学基因检测】NF1突变和分子检测

2022年靶向药价格一览表—目的

课题调研《肿瘤基因突变度与预防策略的实施计划》发现《J Child Neurol》在 2002 Aug;17(8):555-61; discussion 571-2, 646-51发表了一篇题目为《NF1突变和分子检测》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Susanne A M Thomson, Lauren Fishbein, Margaret R Wallace等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

神经纤维瘤,基因突变,分子检测,分析

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

I型神经纤维瘤病是一种进行性常染色体显性遗传疾病，由 17 号染色体上的 NF1 基因突变引起。该疾病在临床上的表现差异很大，即使在具有相同突变的家庭成员之间也具有不同的特征。此外，无法准确预测病情的严重程度和病程，这使家庭和医生感到沮丧。神经纤维瘤病 1 型在突变水平上也是异质的，据报道该基因有 300 多个独立突变。由于突变类型的可变性以及基因的大小和复杂性，突变数据积累缓慢。这也反映在目前缺乏一种简单、廉价、高度准确的基于 DNA 的神经纤维瘤病I型的基因检测。佳学基因神经纤维瘤1型基因检测技术组回顾了当前的 NF1 突变谱和可以使用的检测技术，讨论和说明突变机制和致病作用，以及影响 DNA 检测和解释/诊断的因素。