【佳学基因检测】免疫缺陷46可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

免疫缺陷46是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

免疫缺陷46疾病介绍：

有证据表明免疫缺陷-46（IMD46）是由染色体3q29上的TFRC基因（190010）中的纯合突变引起的。 Jabara等（2016年）报告了一个大型的，有亲缘关系的科威特人案例，其中14名儿童患有原发性免疫缺陷，导致严重的儿童期感染。一名来自沙特阿拉伯西部的5岁男孩，由近亲父母所生，患有类似早期慢性腹泻和反复感染的疾病。来自现有患者的实验室研究显示低血糖或丙种球蛋白血症，正常淋巴细胞计数，间歇性中性粒细胞减少症和间歇性血小板减少症。其他发现包括对铁补充有抗性的轻度贫血和低平均红细胞体积（MCV）。尽管循环免疫细胞的绝对数量是正常的，但患者记忆B细胞数量减少，免疫球蛋白类别转换受损，T细胞增殖反应减弱。 6名患者死亡; 8例接受造血干细胞移植。 该病临床表征有：反复感染；间歇性血小板减少症。

免疫缺陷46基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为免疫缺陷46不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，免疫缺陷46发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了免疫缺陷46的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有免疫缺陷46，实现免疫缺陷46遗传阻断的目的。

如何做免疫缺陷46的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是免疫缺陷46的发病原因，并持续研究免疫缺陷46发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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