【佳学基因检测】肥厚型心肌病与线粒体功能基因检测

肥厚型心肌病为什么要做线粒体基因检测？

肥厚型心肌病(HCM)是一种部分由于单个基因变异对肌原纤维蛋白生物力学的影响而导致的复杂疾病。在细胞水平上,HCM突变最常见地增强力量产生,导致更高的能量需求。尽管在阐明肌原纤维蛋白的结构-功能关系方面取得了显著进展,但关于将改变的心脏能量连接到HCM表型的机制还有很多未知。在这项工作中,基因解码基因检测检验了心脏能量变化代表HCM的一个共同病理生理途径的假设。

肥厚型心肌病如何进行线粒体基因检测？

肥厚型心肌病的基因解码使用来自27名HCM患者和13名正常对照(供体心脏)的心肌样本,对HCM能量的分子(转录物、代谢产物和复杂脂质)、超微结构和功能组分进行了全面的多组分分析。
 

肥厚型心肌病如何进行线粒体基因检测结果

综合组学分析揭示了广泛的生化路径出现异常,脂肪酸代谢紊乱、acylcarnitines减少以及游离脂肪酸积累尤为突出。 HCM心脏显示全球能量补偿减退的证据,表现为高能磷酸代谢物(ATP、ADP和磷酸肌酸)减少,以及参与肌酸激酶和ATP合成的线粒体基因减少。伴随这些代谢紊乱,电子显微镜显示严重损伤线粒体的比例增加,嵴密度降低,这与柠檬酸合酶活性和线粒体氧化呼吸的减少一致。这些线粒体异常与氧化应激增加和抗氧化防御下降有关。然而,尽管线粒体受损严重,HCM心脏未能上调线粒体自噬清除。

 

肥厚型心肌病线粒体基因检测结果

总体而言,肥厚型心肌病的基因检测结查发现提示,代谢信号紊乱和线粒体功能障碍是HCM患者共同的致病机制。这些结果凸显了通过改善代谢功能和减少线粒体损伤来减轻临床疾病的潜在新药物靶点。

肥厚型心肌病线粒体基因检测知识要点：

心肌病,肥厚型;代谢;线粒体;线粒体自噬;活性氧