【佳学基因检测】隆突性皮肤纤维肉瘤基因检测Dermatofibrosarcoma protuberans

罕见病、遗传病基因检测导读：

隆突性皮肤纤维肉瘤基因检测是对英文疾病名称为Dermatofibrosarcoma protuberans的疾病进行的基于基因序列人析的医学检测。检测的目的是为了找到发病原因、阻断遗传，让后代及二胎不同患病。该病又叫做Darier-Ferrand tumor、Darier-Hoffmann tumor、Dermatofibrosarcoma、DFSP。隆突性皮肤纤维肉瘤基因检测又叫做Darier-Ferrand 肿瘤致病基因分析、Darier-Hoffmann 肿瘤基因测试、皮肤纤维肉瘤遗传分析、DFSP分子诊断检测。

什么样的人需要做隆突性皮肤纤维肉瘤基因检测？

为了正确区分人体内可能发生的多种不同形式的肿瘤，佳学基因检测清楚隆突性皮肤纤维肉瘤是一种罕见的癌症，会在皮肤深层引起肿瘤。 隆突性皮肤纤维肉瘤是一种软组织肉瘤，是影响皮肤、脂肪、肌肉和类似组织的癌症。在隆突性皮肤纤维肉瘤中，肿瘤通常始于一小块坚硬的皮肤，直径通常为 1 至 5 厘米，通常呈紫色、淡红色或肉色。 肿瘤通常生长缓慢，可以变成凸起的结节。 有时，肿瘤开始时为平坦或凹陷的皮肤斑块（斑块）。 肿瘤贼常见于躯干，也可见于手臂、腿、头部或颈部。 受影响的人通常在三十多岁时首先出现这种疾病的迹象，但肿瘤出现的年龄差异很大。在隆突性皮肤纤维肉瘤中，肿瘤在切除后有反复的趋势。 但是，它通常不会扩散到身体的其他部位（转移）。隆突性皮肤纤维肉瘤有多种变体，其中肿瘤涉及不同的细胞类型。 Bednar 肿瘤，通常称为色素性隆突性皮肤纤维肉瘤，含有深色（色素沉着）细胞，称为含黑色素的树突状细胞。 粘液样皮肤纤维肉瘤突起肿瘤含有一种异常类型的结缔组织，称为粘液样间质。 巨细胞纤维母细胞瘤有时被称为幼年隆突性皮肤纤维肉瘤，因为它通常影响儿童和青少年，其特征是肿瘤中有巨细胞。在极少数情况下，不同类型的隆突性皮肤纤维肉瘤所涉及的肿瘤可能具有看起来类似于纤维肉瘤的区域，纤维肉瘤是一种更具侵袭性的软组织肉瘤。 在这些情况下，这种情况称为纤维肉瘤性皮肤纤维肉瘤突起或 FS-DFSP。 FS-DFSP 肿瘤比其他类型的隆突性皮肤纤维肉瘤中的肿瘤更容易转移。
 

隆突性皮肤纤维肉瘤基因解码为基因检测提供科学依据

隆突性皮肤纤维肉瘤与 17 号染色体和 22 号染色体之间遗传物质的重排（易位）有关。这种易位，写为 t(17;22)，将来自 17 号染色体的 COL1A1 基因的一部分与来自 22 号染色体的 PDGFB 基因的一部分融合在一起 . 易位是在一个或多个额外的染色体上发现的，这些染色体可以是正常的线性形状或圆形。 当圆形时，额外的染色体被称为超数环染色体。 当染色体在两个地方断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环形结构时，就会出现环状染色体。 在额外的染色体上可以找到来自 17 号和 22 号染色体的其他基因，佳学基因正在研究这些基因在疾病发展中的作用。 易位是在人的一生中获得的，包含易位的染色体仅存在于肿瘤细胞中。 这种类型的遗传变化称为体细胞突变。

在正常细胞中，COL1A1 基因提供了体内合成一种称为 I 型胶原蛋白的大分子的一部分的人体密码，它可以增强和支持体内的许多组织。 PDGFB 基因提供了制造血小板衍生生长因子 (PDGF) 蛋白的一种形式（同种型）的基因信息。 通过附着在其受体上，活性 PDGFB 蛋白可刺激许多细胞过程，包括细胞生长和分裂（增殖）和成熟（分化）。

异常融合的 COL1A1-PDGFB 基因提供了制造异常组合（融合）蛋白的错误基因信息。基因解码认为这种蛋白贼终的功能类似于 PDGFB 蛋白。 基因融合导致产生过量、功能类似于 PDGFB 蛋白质。 过量时，这种融合蛋白会刺激细胞异常增殖和分化，从而导致在隆突性皮肤纤维肉瘤中观察到的肿瘤形成。

COL1A1-PDGFB 融合基因存在于 90% 以上的隆突性皮肤纤维肉瘤病例中。 在这种疾病的其他情况下，其他基因的变化可能与这种情况有关。佳学基因正确鉴定这些基因。
 

隆突性皮肤纤维肉瘤基因检测的大数据分析

根据佳学基因检测大数据分析，每年每 100,000 人中就有 1 人到 100 万人中有 1 人发生隆突性皮肤纤维肉瘤。
 

隆突性皮肤纤维肉瘤基因检测如何阻断隆突性皮肤纤维肉瘤的遗传

隆突性皮肤纤维肉瘤的一种情况是由受孕后身体细胞中发生的新突变引起的，并且仅在肿瘤细胞中发现。 这种类型的基因变化称为体细胞突变，一般不会遗传。但是不同的患者是否确定是这一原因，需要通过更为正确的基因检测来明确，而不是靠猜测和统计学数据。
 

在哪儿可以做隆突性皮肤纤维肉瘤基因检测？

经客观的信息检测分析，可以明确佳学基因是可以从事这一疾病基因检测的专业性机构。联系电话为4001601189。