【佳学基因检测】毛发硫性营养不良1型光敏性基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

毛发硫性营养不良1型光敏性是英文Trichothiodystrophy 1, photosensitive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止毛发硫性营养不良1型光敏性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做毛发硫性营养不良1型光敏性基因解码、基因检测？

TTH是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其患者头发缺硫， 很脆弱，其在偏光显微镜下诊断显示出交替的明暗带状图案，称为“虎尾带”。 TTD患者表现出各种各样的临床特征，包括皮肤，神经系统和生长异常。常见的其他临床特征是鱼鳞病，智力/发育障碍，生育力下降，出生时异常特征，眼部异常，身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未报道TTD患者易患癌症（Faghri等人，2008年总结）。遗传异质性另见TTD2（616390），由ERCC3 / XPB基因突变引起（133510）; TTD3（616395），由GTF2H5基因突变引起（608780）; TTD4（234050），由MPLKIP基因突变引起（609188）;和TTD5（300953），由RNF113A基因突变引起（300951）。该病临床表征有：性腺机能低下；脸部异常；白内障；胸廓的异常；剥脱性皮炎；甲脆性增加；毛发干枯；肠梗阻；皮下脂肪组织分布异常。

佳学基因Trichothiodystrophy 1, photosensitive基因解码、基因检测大数据分析

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常染色体隐性遗传病

毛发硫性营养不良1型光敏性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，毛发硫性营养不良1型光敏性的数据库代码是omim_id:601675。

毛发硫性营养不良1型光敏性基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)