【佳学基因检测】LOCS基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、基因病、罕见病基因检测导读:

LOCS基因检测是对英文名称为Laryngo-onycho-cutaneous syndrome的遗传病的致病基因鉴定性基因检测，是对一种涉及多器官疾病的辅助分子诊断。这一疾病又叫做JEB-LOC；laryngoonychocutaneous syndrome；LOC syndrome；LOCS；LOGIC syndrome；Shabbir syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止LOCS在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
 

什么样的人应当LOCS基因解码、基因检测？

laryngo-onycho-cutaneous（LOC）综合征是一种喉头、手指甲、脚趾甲和皮肤异常的疾病。该病的许多症状和体征与身体不同部位肉芽组织的异常生长相关。红色、崎岖不平的肉芽组织在伤口愈合期间产生，随着愈合继续，被皮肤细胞替换。然而，LOC综合征患者的肉芽组织在无严重损伤的情况下也会生长。患有LOC综合征的婴儿的先进个症状是哭声嘶哑。这是因为婴儿喉头溃疡或肉芽组织过度增长。多余的肉芽组织也可以阻断气道，导致危及生命的呼吸问题。因此，许多患者没有活过童年。在LOC综合征中，肉芽组织也在眼部生长，特别是结膜处，结膜是沿着眼睑和眼睛白色部分的湿润组织。由于肉芽组织过度生长，患者往往视力受损或视力有效丧失。 LOC综合征的另一常见特点是皮肤糜烂。糜烂处愈合缓慢并可能感染。LOC综合征患者指甲畸形、牙齿小且异常。牙齿外表面的坚硬保护层薄，导致蛀牙频繁。 LOC综合征常被认为是交界型大疱性表皮松解症的亚型，该病特征是皮肤脆弱易起泡。交界型大疱性表皮松解症的患者有一些LOC综合征的特征，患者的肉芽组织通常不在结膜处过度生长。

佳学基因LOCS基因解码、基因检测大数据分析

LOC综合征是一种罕见病。佳学基因收集的临床数据还无法做出可信的统计学分析。
 

LOCS致病鉴定基因解码

LOC综合征由LAMA3基因突变引起，其编码了层粘连蛋白332的亚基。该蛋白质由称为α，β和γ的三个亚基组成。*β和γ亚基由其他基因编码。层粘连蛋白332通过帮助表皮附着真皮而在强化和稳定皮肤中起重要作用。研究表明层粘连蛋白332也参与伤口愈合。此外，研究人员提出了层粘连蛋白332在眼睛角膜和牙釉质的形成中起作用。涉及LOC综合征的突变改变了层粘连蛋白332的α亚基的一种形式的结构（称为α-3a）。该亚单位突变后的层粘蛋白不能有效地将表皮附着到真皮或调节伤口愈合。这些层粘连蛋白332的异常导致肉芽组织过度
 

LOCS基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

LOCS的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，拉坦前列素敏感性-疗效的数据库代码是omim_id:245660 hpo_id:HP:0000007。
 

LOCS基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。