【佳学基因检测】做遗传性骨髓衰竭综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性骨髓衰竭综合征是英文Inherited bone marrow failure syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性骨髓衰竭综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做遗传性骨髓衰竭综合征基因解码、基因检测？

SCN9A相关的遗传性红斑性肢痛（SCN9A相关的IEM）的特征在于双侧和对称的反反复作的强烈疼痛，发红，发热和脚肿胀 - 不怎么涉及手。 与SCN9A相关的IEM与器质性疾病无关。 一个家庭内的表现可能会有所不同。 发病通常在儿童期或青春期，但已在婴幼儿和成人中得到确认。 发病时，发作由温暖触发; 其他促发因素包括：运动，紧身鞋，穿袜子，酒精，辛辣食物和其他血管扩张剂。 在晚期疾病中，症状可能每天发生多次或持续不断。 一些人患有异常性疼痛（由通常无害的刺激引起的疼痛）和痛觉过敏（对疼痛刺激的敏感性增加）。 发作可能会致残，干扰睡眠，并严重限制正常活动，如散步，参加体育运动，穿袜子和鞋子，以及上学或上班。

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遗传性骨髓衰竭综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性骨髓衰竭综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做遗传性骨髓衰竭综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)