【佳学基因检测】眼皮肤白化病3型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼皮肤白化病3型是英文Oculocutaneous albinism type 3的中文翻译。这一疾病又叫做;OCA3，TYRP1引起。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼皮肤白化病3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做眼皮肤白化病3型基因解码、基因检测？

眼球皮肤白化病4型（OCA4）的特征是皮肤和毛发色素减退以及在所有其他类型的白化病中都有发现的特征性眼部改变，包括眼球震颤;降低虹膜色素与虹膜半透明变异;在检眼镜检查时观察脉络膜血管减少视网膜色素;与视力下降有关的中心凹发育不全;以及与交替斜视有关的视交叉处视神经的误导，立体视觉异常以及视觉诱发电位（VEP）改变。具有OCA4的个体通常在生命的先进年被发现——因为头发和皮肤色素沉着过度以及眼球震颤和斜视的眼部特征。童年早期后，愿景可能会保持稳定。 OCA4中皮肤色素沉着的数量可能很少，也可能接近正常值。带有OCA4的新生儿通常头发上有一些色素，颜色从银白色到浅黄色。头发颜色可能会随着时间而加深，但从童年到成年并没有显着变化。除了在日本人群中，这种形式的白化病比OCA2更罕见。该病临床表征有：畏光；蓝色虹膜；眼球震颤；视神经萎缩；白化病；黄斑发育不良；眼部白化病；毛发色素减退。

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Oculocutaneous albinism type 3致病鉴定基因解码

Oculocutaneous albinism type 3基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Oculocutaneous albinism type 3的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼皮肤白化病3型的数据库编码是omim_id:606574；ICD编码是E70.3

眼皮肤白化病3型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)