【佳学基因检测】皮肤和黏膜水肿是否是C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测。罕见病、遗传病基因检测导读:C1 酯酶抑制剂缺乏症,也称为遗传性血管性水肿,会导致血管扩张剂缓激肽的产生不受控制。缓激肽的增加导致血管壁平滑肌松弛增加,并导致手、脚、胃肠道水肿,严重时还会导致喉部水肿。在严重的情况下,气道可能会受到损害并有效地肿胀闭合,从而阻止空气进出肺
【佳学基因检测】皮肤和黏膜水肿是否是C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测
罕见病、遗传病基因检测导读:
C1 酯酶抑制剂缺乏症,也称为遗传性
血管性水肿,会导致血管扩张剂缓激肽的产生不受控制。缓激肽的增加导致血管壁平滑肌松弛增加,并导致手、脚、胃肠道水肿,严重时还会导致喉部水肿。在严重的情况下,气道可能会受到损害并有效地肿胀闭合,从而阻止空气进出肺部。佳学基因通过
C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测介绍 C1 酯酶抑制剂缺乏症的表现、临床诊断和治疗方法,并提出跨专业团队在护理患有这种
疾病的患者中的作用。
C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测的主要内容
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描述 C1 酯酶抑制剂缺乏症患者的相关发病过程和临床检查结果。
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审查 C1 酯酶抑制剂缺乏症的推定诊断与明确诊断。
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总结可用于 C1 酯酶抑制剂缺乏症的治疗方案。
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解释跨专业团队如何改善护理协调和沟通,以推进 C1 酯酶抑制剂缺乏症患者的治疗。
C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测介绍
遗传性血管性水肿,也称为 C1 酯酶缺乏症,是指反复出现不伴有荨麻疹或瘙痒的血管性水肿。这些皮肤病通常涉及腿部、手部、面部、上呼吸道以及胃肠道。这种疾病可导致气道水肿,并可能因喉部肿胀导致窒息。相关症状通常包括继发于胃肠道受累的腹痛和呕吐。
C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测对发病原因的解释学
遗传性血管性水肿是由缓激肽的过度产生引起的。缓激肽是一种血管扩张剂,可导致喉部充血和肿胀,威胁气道。由于这种途径,肿胀不适用于抗组胺药,因为它不是组胺介导的过程。虽然还有其他形式的遗传性血管性水肿,但 C1 抑制剂缺乏或功能障碍是最常见的形式。C1 抑制剂是一种急性期反应物和丝氨酸蛋白酶抑制剂 (serpin)。Serpins 抑制凝集素补体途径以及产生激肽的途径中的步骤。虽然 C1 抑制剂具有许多功能,但其在激肽通路中的功能会导致血管性水肿。
虽然佳学基因解码仍然致力于研究导致这种血管性水肿的最初分子事件的原因是什么,但据信凝血级联反应中激活的因子 XII 和激肽释放酶催化激肽原的裂解,从而产生缓激肽。C1 抑制剂通常通过抑制激肽释放酶和因子 XIIa 来限制这种缓激肽的产生。由于对血管平滑肌的多因素下游效应,缓激肽是一种有效的血管扩张剂。这种活动反过来会导致周围组织水肿,最重要的是会导致气道水肿。在缺乏 C1 抑制剂的个体中,这个过程不受控制地进行并导致严重的血管扩张和血管性水肿。
C1酯酶抑制因子缺乏症基因检测大数据分析
遗传性血管性水肿的发病率约为 50000 人中有 1 人会发生。根据《皮肤科基因检测项目》,导致遗传性水肿的基因突变超过300种,大多数以常染色体显性遗传方式遗传,大约 25% 的病例由新发突变引起。这种疾病导致每年约有 15000 至 30000 次急诊就诊。
C1酯酶抑制因子缺乏症为什么会引起气管和皮肤肿胀?
C1 抑制剂缺乏症最具有临床意义的后遗症是可能出现喉头水肿,随后由于不受控制的缓激肽作用引起的血管性水肿导致窒息。C1 酯酶抑制剂缺乏症的病理生理学主要源于缓激肽产生的增加。缓激肽水平升高会导致血管壁平滑肌松弛,从而导致水肿。如果足够严重,气道可能会受到损害并有效地肿胀闭合,从而阻止空气进出肺部。
C1酯酶抑制因子缺乏症的发病过程和身体变化
当怀疑 C1 酯酶缺乏症时,可能会注意到关键的发病过程,例如是否有家族史或上呼吸道肿胀。此外,可能存在无法解释的自限性绞痛性腹痛反复发作的病史。没有荨麻疹、瘙痒、ACE 抑制剂、NSAID 或过敏暴露的血管性水肿病史也是该病的一个征兆。最常见的患病部位还包括手和脚。
评估
当怀疑 C1 酯酶抑制剂缺乏症时,可能会出现喉头水肿引起的气道损害或不明原因的手足肿胀等更为良性的表现。首先,应注意确保气道安全;这可以通过传统的气道方法进行,但由于气道肿胀会变得困难。应在经典过敏性气道肿胀管理(肾上腺素、类固醇、抗组胺药)的试验基础上进行进一步评估。在 C1 抑制剂缺乏的情况下,这些方法将不起作用。在这一点上,可以做出尝试性诊断,但为了明确诊断,临床医生可以检查 C4的浓度。在 C1 抑制剂缺乏的情况下,C4 水平会很低。进一步的测试可以包括 C1NH 蛋白水平和用于明确诊断的功能研究。
治疗/病人看护
C1 酯酶抑制剂缺乏症的治疗主要是对气道损害的反应。如果仅出现轻微症状并且患者有已知诊断,则通过观察进行保守治疗是合理的。如果出现更严重的症状和即将发生的气道损伤,则需要确保气道畅通。对于喉水肿继发气道损害的未分化患者,建议使用肾上腺素、类固醇和抗组胺药进行假定治疗。然而,在 C1 酯酶抑制剂缺乏的情况下,这是无效的,但应该尝试,因为过敏性气道损害更常见,而且这些方法有很高的治疗效果,而且缺点相对较小。
C1 酯酶抑制剂缺乏伴喉水肿的特异性治疗包括更换缺乏的酶。最简单的方法是给予人血浆,其中含有C1酯酶抑制剂。人血浆的初始剂量为 2 个单位。来自人血浆的 ClINH 浓缩物可能是一种治疗选择。初始剂量为 1500 单位。
更具体、使用较少的药物包括 Icatibant 和 ecallantide。Icatibant 是一种合成的缓激肽 B2 受体拮抗剂,而 ecallantide 是一种重组血浆激肽释放酶抑制剂。
鉴别诊断
气道水肿的鉴别诊断包括:
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过敏反应/过敏
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ACE抑制剂引起的水肿
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特发性
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自身免疫性疾病
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上腔静脉综合征
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甲状腺疾病
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肉芽肿性唇炎
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旋毛虫病
当症状仅与肢体肿胀有关时,可能的差异会扩大:
预后
根据对治疗的反应,患者应恢复正常健康。有时患者对治疗有很强的抵抗力,需要插管。急性事件和拔管后,患者应完全康复。然而,复发的机会总是存在的。
并发症
最严重的并发症是气道损伤,需要插管或手术气道;
标准的气道程序和规程应该可以处理这种情况。
多学科会诊
如果开通气道尝试不成功,可能需要进行气道手术。如果存在困难气道的可能性,咨询麻醉团队可能会有一些好处。
预防和日常看护
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避免身体和心理压力。
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避免使用的药物包括:雌激素、他莫昔芬和 ACE 抑制剂
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接受口腔手术的患者应接受预防措施,包括减少雄激素、定期输注 C1INH 和输注氨甲环酸
如何通过多团队合作提高治疗效果
在照顾患有遗传性血管性水肿的患者时,知首复苏的 ABC 应该是首要的。分配团队角色并经常评估患者的气道损伤至关重要。拥有合适的插管工具,例如可视喉镜和备用气道设备,是成功的关键之一。即使是担心气道受损的患者也应在重症监护环境中受到密切监测。
(责任编辑:佳学基因)